Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PEX11B

peroxisomal biogenesis factor 11 beta

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q21.1
Koordinatės
Chromosoma 1: 145 911 350–145 918 717 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 7,4 kb
Baltymas
259 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
PEX11beta, PEX11β
MANE Select transkriptas
ENST00000369306.8NM_003846.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Zellweger spektro ir peroksisomų biogenezės sutrikimai

    • Peroksisomų biogenezės sutrikimai (Zellweger spektras ir rizomelinė chondrodisplazija punktata)Autosominis recesyvinis

      Pokyčiai bet kuriame iš daugiau nei tuzino PEX genų, dažniausiai PEX1, veikia smegenis, kepenis, inkstus, kaulus, akis ir klausą. Sunkumas svyruoja nuo gyvybę ribojančios ligos kūdikystėje iki lengvesnių regos, klausos ir mokymosi sutrikimų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda stebėti kepenų, antinksčių, regos ir klausos funkciją, skirti papildomų medžiagų, kai tai tinkama, ir atlikti nešiotojo tyrimą giminaičiams.

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PEX11B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra PEX11B. PEX11B ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 1, nuo 145 415 034 iki 146 415 033.Chromosoma 11q21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44145,6 Mb145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 MbNBPF20: 145 289 900–145 425 624, atvirkštinė grandinėNBPF20GPHRA: 145 607 975–145 671 421, tiesioginė grandinėGPHRAPDZK1: 145 670 848–145 721 615, atvirkštinė grandinėPDZK1CD160: 145 719 443–145 740 760, tiesioginė grandinėCD160RNF115: 145 738 868–145 824 134, atvirkštinė grandinėRNF115POLR3C: 145 823 776–145 844 721, tiesioginė grandinėPOLR3CNUDT17: 145 845 603–145 848 954, tiesioginė grandinėNUDT17PIAS3: 145 848 521–145 859 836, atvirkštinė grandinėPIAS3ANKRD35: 145 865 390–145 886 088, atvirkštinė grandinėANKRD35ITGA10: 145 891 206–145 910 111, atvirkštinė grandinėITGA10PEX11B: 145 911 350–145 918 717, atvirkštinė grandinėPEX11B: 145 917 714–145 926 741, atvirkštinė grandinėRBM8A: 145 920 935–145 928 067, atvirkštinė grandinėRBM8A: 145 927 258–145 977 811, tiesioginė grandinėLIX1L: 145 933 423–145 958 055, atvirkštinė grandinėPOLR3GL: 145 957 026–145 978 849, tiesioginė grandinėANKRD34A: 145 959 441–145 964 575, atvirkštinė grandinėTXNIP: 145 992 435–145 996 580, atvirkštinė grandinėTXNIPHJV: 146 017 468–146 036 746, atvirkštinė grandinėHJVNBPF10: 146 064 711–146 229 000, atvirkštinė grandinėNBPF10NOTCH2NLA: 146 145 524–146 229 073, atvirkštinė grandinėNOTCH2NLAPPIAL4H: 146 344 006–146 344 765, atvirkštinė grandinėPPIAL4HPEX11B diagrama: 4 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 4: 145 911 350–145 912 566, 1 217 baziųEksonas 3: 145 916 817–145 917 018, 202 baziųEksonas 2: 145 917 701–145 917 816, 116 baziųEksonas 1: 145 918 633–145 918 717, 85 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 7,4 kb geno; 780 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PEX11B

10

PEX11B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,4 kb PEX11B geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PEX11B genas: peroxisomal biogenesis factor 11 beta. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pex11b

Vancouver

Dante Labs. PEX11B genas: peroxisomal biogenesis factor 11 beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pex11b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test