Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GSN

gelsolin

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q33.2
Koordinatės
Chromosoma 9: 121 268 162–121 332 842 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 64,7 kb
Baltymas
731 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
DKFZp313L0718
MANE Select transkriptas
ENST00000432226.7NM_198252.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldima amiloidozė

    • Autosominis dominantinis

      Paveldima amiloidozė – tai paveldimų ligų grupė, sudaranti vieną amiloidozės pogrupių. Paveldimai amiloidozei būdingas nenormalaus baltymo, vadinamo amiloidu, kaupimasis įvairiuose kūno organuose, kur jo neturėtų būti, dėl ko sutrinka audinių struktūra ir organų funkcijos. Paveldimos amiloidozės atveju amiloido nuosėdos dažniausiai susidaro širdies, inkstų ir nervų sistemos audiniuose. Nors paveldimos amiloidozės simptomai gali pasireikšti vaikystėje, dauguma žmonių simptomų pradeda jausti suaugusiems. Yra daug paveldimos amiloidozės tipų, susijusių su skirtingomis genų mutacijomis ir nenormaliais baltymais. Dažniausias paveldimos amiloidozės tipas – transtiretino amiloidozė (ATTR), kai amiloido nuosėdas dažniausiai sudaro kepenyse gaminamas transtiretino baltymas. Kiti paveldimos amiloidozės pavyzdžiai, bet ne tik, yra apolipoproteino AI amiloidozė (A ApoAI), gelsolino amiloidozė (A Gel), lizocimo amiloidozė (A Lys), cistatino C amiloidozė (A Cys), fibrinogeno Aα grandinės amiloidozė (A Fib) ir apolipoproteino AII amiloidozė (A ApoAII).

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tafamidis (kinetinis stabilizatorius), patisiranas (RNR trukdymas), vutisiranas (RNR trukdymas), inotersenas (antisensas), kepenų transplantacija

  • Paveldimos ragenos distrofijos

    • Ragenos distrofija

      Paveldimų ligų grupė, pažeidžianti vieną ar kelis ragenos sluoksnius, įskaitant Fucso endotelio distrofiją (dažnai susijusią su TCF4 pasikartojimų išplitimu), su TGFBI susijusias granuliarinę ir tinklinę distrofijas bei retesnius tipus, kuriuos sukelia tokie genai kaip SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ir CHST6.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      TGFBI variantų nešiotojams paprastai rekomenduojama vengti lazerinės refrakcinės operacijos (LASIK ar PRK), nes ji gali pabloginti nuosėdas. Pažengusios ligos atveju regėjimą gali atkurti ragenos transplantacija.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas GSN

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra GSN. GSN ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 120 800 502 iki 121 800 501.Chromosoma 99q33.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 MbB3GALT9: 120 792 403–120 801 787, tiesioginė grandinėB3GALT9PSMD5: 120 815 496–120 843 388, atvirkštinė grandinėPSMD5PHF19: 120 854 422–120 894 903, atvirkštinė grandinėPHF19TRAF1: 120 902 393–120 931 875, atvirkštinė grandinėTRAF1C5: 120 932 987–121 075 195, atvirkštinė grandinėC5CNTRL: 121 074 660–121 177 786, tiesioginė grandinėCNTRLRAB14: 121 178 133–121 223 014, atvirkštinė grandinėRAB14GSN: 121 268 162–121 332 842, tiesioginė grandinėGSNSTOM: 121 328 424–121 370 304, atvirkštinė grandinėSTOMGGTA1: 121 444 988–121 513 399, atvirkštinė grandinėGGTA1DAB2IP: 121 567 057–121 785 530, tiesioginė grandinėDAB2IPGSN diagrama: 18 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 121 268 162–121 268 219, 58 baziųEksonas 2: 121 281 470–121 281 562, 93 baziųEksonas 3: 121 301 963–121 302 167, 205 baziųEksonas 4: 121 302 911–121 303 065, 155 baziųEksonas 5: 121 310 684–121 310 845, 162 baziųEksonas 6: 121 312 339–121 312 488, 150 baziųEksonas 7: 121 313 934–121 314 023, 90 baziųEksonas 8: 121 317 086–121 317 218, 133 baziųEksonas 9: 121 318 406–121 318 494, 89 baziųEksonas 10: 121 318 665–121 318 880, 216 baziųEksonas 11: 121 321 268–121 321 401, 134 baziųEksonas 12: 121 324 554–121 324 644, 91 bazėEksonas 13: 121 326 512–121 326 682, 171 bazėEksonas 14: 121 327 308–121 327 482, 175 baziųEksonas 15: 121 328 891–121 329 015, 125 baziųEksonas 16: 121 329 238–121 329 315, 78 baziųEksonas 17: 121 331 388–121 331 448, 61 bazėEksonas 18: 121 332 434–121 332 842, 409 bazių1246810121416185′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,6 kb iš 64,7 kb geno; 2 196 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GSN

3

GSN geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 64,7 kb GSN geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GSN genas: gelsolin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gsn

Vancouver

Dante Labs. GSN genas: gelsolin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gsn

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test