Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

TMEM70

transmembrane protein 70

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q21.11
Koordinatės
Chromosoma 8: 73 976 195–73 982 783 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 6,6 kb
Baltymas
260 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MC5DN2, FLJ20533
MANE Select transkriptas
ENST00000312184.6NM_017866.6
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Kombinuotas oksidacinio fosforilinimo nepakankamumas

      Ligos, dažniausiai sukeliamos branduolio genų, dalyvaujančių mitochondrijų baltymų gamyboje. Jos vienu metu sumažina kelis kvėpavimo grandinės kompleksus ir dažnai vaikystėje sukelia sunkią daugiasistemę ligą.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti bei teikti palaikomąją priežiūrą.

    • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

      Susijusi su 61 genu

      Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

Kaip išdėstytas TMEM70

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra TMEM70. TMEM70 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 73 479 489 iki 74 479 488.Chromosoma 88q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbSTAU2: 73 419 991–73 747 708, atvirkštinė grandinėSTAU2: 73 688 691–73 878 854, atvirkštinė grandinėUBE2W: 73 756 076–73 878 913, atvirkštinė grandinėUBE2WELOC: 73 930 172–73 972 311, atvirkštinė grandinėELOCTMEM70: 73 976 195–73 982 783, tiesioginė grandinėTMEM70LY96: 73 991 346–74 032 658, tiesioginė grandinėLY96JPH1: 74 234 700–74 321 607, atvirkštinė grandinėJPH1GDAP1: 74 320 613–74 518 007, tiesioginė grandinėGDAP1TMEM70 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 8, tiesioginė grandisEkson 1: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 15 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 73 976 195–73 976 491, 297 baziųEksonas 2: 73 978 756–73 978 861, 106 baziųEksonas 3: 73 981 155–73 982 783, 1 629 bazių1235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 6,6 kb geno; 783 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: TMEM70

34

vietos geno TMEM70 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,6 kb geno TMEM70, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su TMEM70

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TMEM70, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TMEM70 genas: transmembrane protein 70. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tmem70

Vancouver

Dante Labs. TMEM70 genas: transmembrane protein 70 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tmem70

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test