Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GFM1

G elongation factor mitochondrial 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q25.32
Koordinatės
Chromosoma 3: 158 644 527–158 695 581 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 51,1 kb
Baltymas
751 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
EF-G1mt, mtEFG1, EFGM, GFM, EGF1, mtEF-G1
MANE Select transkriptas
ENST00000486715.6NM_024996.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Kombinuotas oksidacinio fosforilinimo nepakankamumas

      Ligos, dažniausiai sukeliamos branduolio genų, dalyvaujančių mitochondrijų baltymų gamyboje. Jos vienu metu sumažina kelis kvėpavimo grandinės kompleksus ir dažnai vaikystėje sukelia sunkią daugiasistemę ligą.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti bei teikti palaikomąją priežiūrą.

Platesnės grupės

  • Lėjo sindromas

    • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

      Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis

Kaip išdėstytas GFM1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra GFM1. GFM1 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 158 170 054 iki 159 170 053.Chromosoma 33q25.32p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29158,2 Mb158,4 Mb158,6 Mb158,8 Mb159 MbRSRC1: 158 105 675–158 545 734, tiesioginė grandinėRSRC1MLF1: 158 571 151–158 607 255, tiesioginė grandinėMLF1LXN: 158 591 891–158 672 732, atvirkštinė grandinėLXNGFM1: 158 644 527–158 695 581, tiesioginė grandinėGFM1RARRES1: 158 689 042–158 732 802, atvirkštinė grandinėRARRES1MFSD1: 158 732 198–158 885 089, tiesioginė grandinėMFSD1IQCJ-SCHIP1: 158 962 235–159 897 358, tiesioginė grandinėIQCJ-SCHIP1IQCJ: 158 962 928–159 266 307, tiesioginė grandinėIQCJGFM1 diagrama: 18 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 158 644 527–158 644 715, 189 baziųEksonas 2: 158 645 629–158 645 781, 153 baziųEksonas 3: 158 646 165–158 646 297, 133 baziųEksonas 4: 158 646 743–158 646 947, 205 baziųEksonas 5: 158 649 041–158 649 157, 117 baziųEksonas 6: 158 652 096–158 652 246, 151 bazėEksonas 7: 158 653 310–158 653 467, 158 baziųEksonas 8: 158 654 547–158 654 631, 85 baziųEksonas 9: 158 658 922–158 659 059, 138 baziųEksonas 10: 158 660 874–158 660 975, 102 baziųEksonas 11: 158 662 628–158 662 684, 57 baziųEksonas 12: 158 665 337–158 665 474, 138 baziųEksonas 13: 158 666 304–158 666 386, 83 baziųEksonas 14: 158 681 995–158 682 157, 163 baziųEksonas 15: 158 684 524–158 684 668, 145 baziųEksonas 16: 158 690 163–158 690 323, 161 bazėEksonas 17: 158 691 139–158 691 192, 54 baziųEksonas 18: 158 691 336–158 695 581, 4 246 bazių1246810121416185′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,5 kb iš 51,1 kb geno; 2 256 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GFM1

137

GFM1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 51,1 kb GFM1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GFM1 genas: G elongation factor mitochondrial 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gfm1

Vancouver

Dante Labs. GFM1 genas: G elongation factor mitochondrial 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gfm1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test