Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

L2HGDH

L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q21.3
Koordinatės
Chromosoma 14: 50 242 434–50 312 229 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 69,8 kb
Baltymas
463 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ12618
Ankstesni simboliai
C14orf160
MANE Select transkriptas
ENST00000267436.9NM_024884.3
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito L2HGDH geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas L2HGDH

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra L2HGDH. L2HGDH ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 49 777 332 iki 50 777 331.Chromosoma 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbKLHDC2: 49 767 540–49 828 902, tiesioginė grandinėKLHDC2NEMF: 49 780 955–49 853 055, atvirkštinė grandinėNEMFARF6: 49 892 608–49 897 202, tiesioginė grandinėARF6VCPKMT: 50 108 631–50 116 600, atvirkštinė grandinėVCPKMTSOS2: 50 116 801–50 231 930, atvirkštinė grandinėSOS2L2HGDH: 50 242 434–50 312 229, atvirkštinė grandinėL2HGDHDMAC2L: 50 311 516–50 356 756, tiesioginė grandinėDMAC2LCDKL1: 50 326 265–50 416 461, atvirkštinė grandinėCDKL1MAP4K5: 50 417 845–50 561 126, atvirkštinė grandinėMAP4K5ATL1: 50 532 509–50 634 017, tiesioginė grandinėATL1SAV1: 50 626 616–50 668 600, atvirkštinė grandinėSAV1NIN: 50 719 763–50 832 038, atvirkštinė grandinėNINL2HGDH diagrama: 10 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 10: 50 242 434–50 247 253, 4 820 baziųEksonas 9: 50 265 358–50 265 489, 132 baziųEksonas 8: 50 267 753–50 267 910, 158 baziųEksonas 7: 50 269 163–50 269 330, 168 baziųEksonas 6: 50 278 520–50 278 554, 35 baziųEksonas 5: 50 283 871–50 284 033, 163 baziųEksonas 4: 50 294 115–50 294 246, 132 baziųEksonas 3: 50 302 017–50 302 168, 152 baziųEksonas 2: 50 302 902–50 303 017, 116 baziųEksonas 1: 50 312 011–50 312 229, 219 bazių10864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,1 kb iš 69,8 kb geno; 1 392 šių bazių koduoja baltymą.

Sekoskaita: L2HGDH

6Maža

Kiek sunku sekti L2HGDH trumpaisiais skaitiniais, iš 100

  • Atvaizdavimas į genomą9,5 %
  • Homologija0 %
  • Pasikartojimai5,5 %
  • GC kiekis18 %
  • Nuorodinio genomo aprėptis0 %

40

L2HGDH pozicijos, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba greičiausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

Visas genomo sekoskaita apima visus 69,8 kb geno L2HGDH, įskaitant intronus, o ne tik 6,1 kb eksonų.

Savybės, susijusios su L2HGDH

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti L2HGDH, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). L2HGDH genas: L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/l2hgdh

Vancouver

Dante Labs. L2HGDH genas: L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/l2hgdh

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test