Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TDP1

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q32.11
Koordinatės
Chromosoma 14: 89 955 927–90 044 764 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 88,8 kb
Baltymas
608 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ11090, SCAN1
MANE Select transkriptas
ENST00000335725.9NM_018319.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • DNA taisymo sutrikimo liga

    • Autosominis recesyvinis

      Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

    • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

      Vienas iš 57 su juo susijusių genų

      Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas TDP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra TDP1. TDP1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 89 500 346 iki 90 500 345.Chromosoma 1414q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbFOXN3: 89 124 871–89 619 496, atvirkštinė grandinėFOXN3EFCAB11: 89 794 669–89 954 777, atvirkštinė grandinėEFCAB11TDP1: 89 955 927–90 044 764, tiesioginė grandinėTDP1KCNK13: 90 061 990–90 185 855, tiesioginė grandinėKCNK13PSMC1: 90 256 506–90 275 429, tiesioginė grandinėPSMC1NRDE2: 90 267 860–90 332 125, atvirkštinė grandinėNRDE2CALM1: 90 396 502–90 408 268, tiesioginė grandinėCALM1TDP1 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 14, tiesioginė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 89 955 927–89 955 970, 44 baziųEksonas 2: 89 956 578–89 956 800, 223 baziųEksonas 3: 89 963 108–89 963 673, 566 baziųEksonas 4: 89 966 147–89 966 190, 44 baziųEksonas 5: 89 967 367–89 967 422, 56 baziųEksonas 6: 89 971 175–89 971 271, 97 baziųEksonas 7: 89 975 781–89 975 815, 35 baziųEksonas 8: 89 980 540–89 980 632, 93 baziųEksonas 9: 89 984 516–89 984 683, 168 baziųEksonas 10: 89 985 132–89 985 210, 79 baziųEksonas 11: 89 988 905–89 989 090, 186 baziųEksonas 12: 89 989 717–89 989 765, 49 baziųEksonas 13: 89 991 917–89 991 983, 67 baziųEksonas 14: 89 993 376–89 993 483, 108 baziųEksonas 15: 90 019 316–90 019 418, 103 baziųEksonas 16: 90 033 106–90 033 214, 109 baziųEksonas 17: 90 043 070–90 044 764, 1 695 bazių151015175′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,7 kb iš 88,8 kb geno; 1 827 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TDP1

3

TDP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 88,8 kb TDP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TDP1 genas: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tdp1

Vancouver

Dante Labs. TDP1 genas: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tdp1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test