Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

WDR81

WD repeat domain 81

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p13.3
Koordinatės
Chromosoma 17: 1 724 704–1 738 585 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 13,9 kb
Baltymas
1 941 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ33817, PPP1R166, CAMRQ2, SORF-2
MANE Select transkriptas
ENST00000409644.6NM_001163809.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

      • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

        Vienas iš 57 su juo susijusių genų

        Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

    Paveldėjimas

    Autosominis recesyvinis
    Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

    Kaip išdėstytas WDR81

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra WDR81. WDR81 ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 17, nuo 1 231 645 iki 2 231 644.Chromosoma 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbBHLHA9: 1 270 444–1 271 815, tiesioginė grandinėBHLHA9TRARG1: 1 279 554–1 300 978, tiesioginė grandinėTRARG1YWHAE: 1 344 275–1 400 326, atvirkštinė grandinėYWHAECRK: 1 420 689–1 463 162, atvirkštinė grandinėCRKMYO1C: 1 464 186–1 492 707, atvirkštinė grandinėMYO1CINPP5K: 1 494 571–1 516 759, atvirkštinė grandinėINPP5KPITPNA: 1 517 718–1 562 861, atvirkštinė grandinėPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, atvirkštinė grandinėSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, atvirkštinė grandinėSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, atvirkštinė grandinėRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, atvirkštinė grandinėPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, atvirkštinė grandinėTLCD2WDR81: 1 724 704–1 738 585, tiesioginė grandinėWDR81SERPINF2: 1 742 069–1 755 271, tiesioginė grandinėSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, tiesioginė grandinėSERPINF1SMYD4: 1 779 485–1 830 634, atvirkštinė grandinėSMYD4RPA1: 1 829 702–1 900 082, tiesioginė grandinėRPA1RTN4RL1: 1 934 677–2 025 355, atvirkštinė grandinėRTN4RL1DPH1: 2 030 136–2 043 898, tiesioginė grandinėDPH1OVCA2: 2 042 022–2 043 898, tiesioginė grandinėOVCA2HIC1: 2 054 154–2 063 241, tiesioginė grandinėHIC1SMG6: 2 059 839–2 303 934, atvirkštinė grandinėSMG6WDR81 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 1: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 1 724 704–1 728 626, 3 923 baziųEksonas 2: 1 730 380–1 730 487, 108 baziųEksonas 3: 1 730 755–1 730 945, 191 bazėEksonas 4: 1 731 068–1 731 258, 191 bazėEksonas 5: 1 732 325–1 732 490, 166 baziųEksonas 6: 1 732 666–1 732 831, 166 baziųEksonas 7: 1 733 527–1 734 216, 690 baziųEksonas 8: 1 735 572–1 735 717, 146 baziųEksonas 9: 1 736 039–1 736 218, 180 baziųEksonas 10: 1 737 365–1 738 585, 1 221 bazė123456789105′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 7 kb iš 13,9 kb geno; 5 826 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito WDR81

    19

    WDR81 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 13,9 kb WDR81 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). WDR81 genas: WD repeat domain 81. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/wdr81

    Vancouver

    Dante Labs. WDR81 genas: WD repeat domain 81 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/wdr81

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test