Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ST3GAL5

ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p11.2
Koordinatės
Chromosoma 2: 85 837 120–85 888 990 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 51,9 kb
Baltymas
418 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ST3GalV, SIATGM3S
Ankstesni simboliai
SIAT9
MANE Select transkriptas
ENST00000638572.2NM_003896.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • GPI įnkaro biosintezės defektai

    • GPI įnkaro biosintezės sutrikimai

      Paveldimų ligų grupė, kurią sukelia variantai PIG, PGAP ir susijusiuose genuose, reikalinguose GPI įnkarui sudaryti ir prijungti. Paprastai pasireiškia vystymosi vėlavimu, sumažėjusiu raumenų tonusu ir epilepsija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas ST3GAL5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra ST3GAL5. ST3GAL5 ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 85 363 055 iki 86 363 054.Chromosoma 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 MbELMOD3: 85 354 394–85 391 752, tiesioginė grandinėELMOD3CAPG: 85 388 144–85 422 017, atvirkštinė grandinėCAPGSH2D6: 85 418 714–85 437 029, tiesioginė grandinėSH2D6MAT2A: 85 539 163–85 545 281, tiesioginė grandinėMAT2AGGCX: 85 544 720–85 561 838, atvirkštinė grandinėVAMP8: 85 561 562–85 582 032, tiesioginė grandinėVAMP5: 85 584 397–85 593 421, tiesioginė grandinėRNF181: 85 595 620–85 598 589, tiesioginė grandinėRNF181TMEM150A: 85 598 547–85 603 201, atvirkštinė grandinėTMEM150AUSP39: 85 602 856–85 657 710, tiesioginė grandinėUSP39C2orf68: 85 605 254–85 612 066, atvirkštinė grandinėC2orf68SFTPB: 85 655 154–85 668 741, atvirkštinė grandinėSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, tiesioginė grandinėGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, tiesioginė grandinėATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 888 990, atvirkštinė grandinėST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, atvirkštinė grandinėPOLR1APTCD3: 86 106 223–86 142 157, tiesioginė grandinėPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, atvirkštinė grandinėIMMTMRPL35: 86 199 355–86 222 540, tiesioginė grandinėMRPL35REEP1: 86 210 522–86 338 083, atvirkštinė grandinėREEP1ST3GAL5 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 7: 85 837 120–85 840 392, 3 273 baziųEksonas 6: 85 844 396–85 844 554, 159 baziųEksonas 5: 85 846 377–85 846 563, 187 baziųEksonas 4: 85 847 861–85 848 204, 344 baziųEksonas 3: 85 861 181–85 861 292, 112 baziųEksonas 2: 85 863 362–85 863 485, 124 baziųEksonas 1: 85 888 824–85 888 990, 167 bazių76543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 51,9 kb geno; 1 257 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ST3GAL5

48

ST3GAL5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 51,9 kb ST3GAL5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ST3GAL5 genas: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/st3gal5

Vancouver

Dante Labs. ST3GAL5 genas: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/st3gal5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test