Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

GABRA1

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q34
Koordinatės
Chromosoma 5: 161 848 120–161 899 971 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 51,9 kb
Baltymas
456 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
EJM5
MANE Select transkriptas
ENST00000393943.10NM_001127644.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas GABRA1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra GABRA1. GABRA1 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 161 374 046 iki 162 374 045.Chromosoma 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3161,4 Mb161,6 Mb161,8 Mb162 Mb162,2 MbGABRB2: 161 288 418–161 549 044, atvirkštinė grandinėGABRB2GABRA6: 161 547 063–161 702 593, tiesioginė grandinėGABRA6GABRA1: 161 848 120–161 899 971, tiesioginė grandinėGABRA1GABRG2: 162 000 057–162 162 977, tiesioginė grandinėGABRG2GABRA1 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 161 848 120–161 848 422, 303 baziųEksonas 2: 161 850 796–161 850 884, 89 baziųEksonas 3: 161 854 158–161 854 270, 113 baziųEksonas 4: 161 865 721–161 865 788, 68 baziųEksonas 5: 161 873 117–161 873 337, 221 bazėEksonas 6: 161 875 560–161 875 642, 83 baziųEksonas 7: 161 882 558–161 882 701, 144 baziųEksonas 8: 161 890 898–161 891 050, 153 baziųEksonas 9: 161 895 666–161 895 868, 203 baziųEksonas 10: 161 897 111–161 899 971, 2 861 bazė123456789105′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 4,2 kb iš 51,9 kb geno; 1 371 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito GABRA1

    58

    GABRA1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 51,9 kb GABRA1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su GABRA1

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GABRA1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Abnormality of the nervous system

    Rodyti dar 65 savybių

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). GABRA1 genas: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gabra1

    Vancouver

    Dante Labs. GABRA1 genas: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gabra1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test