Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TPK1

thiamin pyrophosphokinase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q35
Koordinatės
Chromosoma 7: 144 451 941–144 836 053 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 384,1 kb
Baltymas
243 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HTPK1, PP20
MANE Select transkriptas
ENST00000360057.7NM_022445.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Tiamino transportavimo ir apykaitos sutrikimai

    • Autosominis recesyvinis

      Paveldimi tiamino transporterių ar tiamino aktyvacijos defektai, kuriuos sukelia tokie genai kaip SLC19A2, SLC19A3, TPK1 ir SLC25A19. Jie gali sukelti anemiją, diabetą, klausos praradimą arba sunkios smegenų disfunkcijos epizodus.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia anksti taikyti didelės dozės tiaminą, o tam tikrais atvejais ir biotiną, o tai gali užkirsti kelią arba sumažinti sunkias komplikacijas keliais iš šių sutrikimų.

Platesnės grupės

  • Lėjo sindromas

    • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

      Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas TPK1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra TPK1. TPK1 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 144 067 828 iki 145 220 166.Chromosoma 77q35p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 Mb145 Mb145,2 MbOR2A25: 144 069 811–144 075 870, tiesioginė grandinėOR2A25OR2A12: 144 086 278–144 098 953, tiesioginė grandinėOR2A12OR2A2: 144 109 583–144 110 539, tiesioginė grandinėOR2A2OR2A14: 144 123 176–144 131 188, tiesioginė grandinėOR2A14ARHGEF35: 144 182 888–144 195 879, atvirkštinė grandinėARHGEF35CTAGE4: 144 183 466–144 186 080, tiesioginė grandinėCTAGE4OR2A42: 144 228 244–144 239 605, atvirkštinė grandinėOR2A42OR2A7: 144 254 975–144 264 792, atvirkštinė grandinėOR2A7CTAGE8: 144 266 674–144 269 288, atvirkštinė grandinėCTAGE8OR2A1: 144 312 419–144 322 737, tiesioginė grandinėOR2A1ARHGEF5: 144 355 288–144 380 632, tiesioginė grandinėARHGEF5NOBOX: 144 396 894–144 403 795, atvirkštinė grandinėNOBOXTPK1: 144 451 941–144 836 053, atvirkštinė grandinėTPK1TPK1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 144 451 941–144 453 663, 1 723 baziųEksonas 8: 144 548 491–144 548 602, 112 baziųEksonas 7: 144 591 423–144 591 569, 147 baziųEksonas 6: 144 623 166–144 623 261, 96 baziųEksonas 5: 144 648 807–144 648 879, 73 baziųEksonas 4: 144 682 909–144 682 978, 70 baziųEksonas 3: 144 765 880–144 765 951, 72 baziųEksonas 2: 144 835 560–144 835 618, 59 baziųEksonas 1: 144 835 967–144 836 053, 87 bazių9515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,4 kb iš 384,1 kb geno; 732 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TPK1

24

TPK1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 384,1 kb TPK1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TPK1 genas: thiamin pyrophosphokinase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tpk1

Vancouver

Dante Labs. TPK1 genas: thiamin pyrophosphokinase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tpk1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test