Genas
OTUD5
OTU deubiquitinase 5
- HGNC 25402↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000068308↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 55593↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- Xp11.23
- Koordinatės
- Chromosoma X: 48 922 024–48 957 607 (GRCh38)
- Eksonai
- 9 eksonų per 35,6 kb
- Baltymas
- 566 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- DKFZp761A052, DUBA
- MANE Select transkriptas
- ENST00000376488.8NM_001136157.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite OTUD5 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito OTUD5 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas OTUD5
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,9 kb iš 35,6 kb geno; 1 701 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito OTUD5
4
OTUD5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 35,6 kb OTUD5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su OTUD5
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti OTUD5, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Ventriculomegaly
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). OTUD5 genas: OTU deubiquitinase 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/otud5
Dante Labs. OTUD5 genas: OTU deubiquitinase 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/otud5
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites