Genas
RRP12
ribosomal RNA processing 12 homolog
- HGNC 29100(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000052749(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 23223(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 10q24.1
- Koordinatės
- Chromosoma 10: 97 356 701–97 401 340 (GRCh38)
- Eksonai
- 34 eksonų per 44,6 kb
- Baltymas
- 1 297 aminorūgščių
- Ankstesni simboliai
- KIAA0690
- MANE Select transkriptas
- ENST00000370992.9NM_015179.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite RRP12 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito RRP12 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas RRP12
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,4 kb iš 44,6 kb geno; 3 894 šių bazių koduoja baltymą.
Savybės, susijusios su RRP12
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RRP12, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Can't control feelings
- Difficulty articulating speech
- Diffuse leukoencephalopathy
- Generalized brain degeneration
- Generalized-onset seizure
- Headache
- Impaired executive functioning
- Incoordination
Rodyti dar 31 savybę
- Leukoencephalopathy
- Loss of ability to walk
- Loss of articulate speech
- Memory impairment
- Seizure affecting one half of brain
- Stuttering
- Tetraparesis
- Thalamic calcification
- Anxiety
- Bilateral basal ganglia lesions
- Choreoathetosis
- Dementia
- Dystonia
- Epilepsy
- Mental deterioration
- Personality changes
- Psychosis
- Slow movements
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal pyramidal sign
- Ataxia
- Bipolar disorder
- Chorea
- Clumsiness
- Disorder of involuntary muscle movements
- Involuntary movements
- Parkinsonism
- Poor concentration
- Slurred speech
- Unsteady walk
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). RRP12 genas: ribosomal RNA processing 12 homolog. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rrp12
Dante Labs. RRP12 genas: ribosomal RNA processing 12 homolog [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rrp12
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites