Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ACTL6B

actin like 6B

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q22.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 100 643 097–100 656 448 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 13,4 kb
Baltymas
426 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
BAF53B, SMARCN2
Ankstesni simboliai
ACTL6
MANE Select transkriptas
ENST00000160382.10NM_016188.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas ACTL6B

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra ACTL6B. ACTL6B ir dar 41 genas šalia jo chromosomoje 7, nuo 100 149 773 iki 101 149 772.Chromosoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbLAMTOR4: 100 148 888–100 155 945, tiesioginė grandinėTRAPPC14: 100 154 420–100 158 737, atvirkštinė grandinėGAL3ST4: 100 159 244–100 168 953, atvirkštinė grandinėGAL3ST4GPC2: 100 169 602–100 177 389, atvirkštinė grandinėGPC2STAG3: 100 177 563–100 214 387, tiesioginė grandinėSTAG3: 100 205 357–100 221 488, tiesioginė grandinėPVRIG: 100 218 241–100 221 490, tiesioginė grandinėPVRIGSPDYE3: 100 307 702–100 322 372, tiesioginė grandinėSPDYE3PILRB: 100 351 627–100 367 831, tiesioginė grandinėPILRBPILRA: 100 367 530–100 400 098, tiesioginė grandinė: 100 397 577–100 434 107, tiesioginė grandinėZCWPW1: 100 400 826–100 428 992, atvirkštinė grandinėMEPCE: 100 428 322–100 435 138, tiesioginė grandinėMEPCEPPP1R35: 100 435 261–100 436 546, atvirkštinė grandinėPPP1R35SPACDR: 100 456 620–100 464 277, atvirkštinė grandinėSPACDRTSC22D4: 100 466 508–100 479 257, atvirkštinė grandinėTSC22D4: 100 478 099–100 478 170, atvirkštinė grandinėNYAP1: 100 483 605–100 494 802, tiesioginė grandinėNYAP1AGFG2: 100 539 169–100 569 429, tiesioginė grandinėAGFG2SAP25: 100 572 228–100 573 916, atvirkštinė grandinėLRCH4: 100 574 011–100 586 236, atvirkštinė grandinėLRCH4FBXO24: 100 583 982–100 601 117, tiesioginė grandinėPCOLCE: 100 602 321–100 608 175, tiesioginė grandinėPCOLCEMOSPD3: 100 612 102–100 616 004, tiesioginė grandinėMOSPD3TFR2: 100 620 416–100 642 779, atvirkštinė grandinėTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 448, atvirkštinė grandinėACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, tiesioginė grandinėGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, atvirkštinė grandinėGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, tiesioginė grandinėPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, tiesioginė grandinėEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, tiesioginė grandinėZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, atvirkštinė grandinėEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, tiesioginė grandinėSLC12A9TRIP6: 100 867 126–100 873 524, tiesioginė grandinėTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, tiesioginė grandinėSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, atvirkštinė grandinėUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, atvirkštinė grandinėMUC3A: 100 949 414–100 968 348, tiesioginė grandinėMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, tiesioginė grandinėMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, tiesioginė grandinėMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, tiesioginė grandinėTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, tiesioginė grandinėSERPINE1ACTL6B diagrama: 14 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 14: 100 643 097–100 643 326, 230 baziųEksonas 13: 100 646 249–100 646 335, 87 baziųEksonas 12: 100 646 551–100 646 646, 96 baziųEksonas 11: 100 646 751–100 646 831, 81 bazėEksonas 10: 100 646 971–100 647 085, 115 baziųEksonas 9: 100 647 223–100 647 284, 62 baziųEksonas 8: 100 647 444–100 647 533, 90 baziųEksonas 7: 100 648 556–100 648 662, 107 baziųEksonas 6: 100 648 729–100 648 823, 95 baziųEksonas 5: 100 650 038–100 650 135, 98 baziųEksonas 4: 100 655 019–100 655 119, 101 bazėEksonas 3: 100 655 421–100 655 586, 166 baziųEksonas 2: 100 655 803–100 655 879, 77 baziųEksonas 1: 100 656 330–100 656 448, 119 bazių141210864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,5 kb iš 13,4 kb geno; 1 281 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito ACTL6B

    21

    ACTL6B geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 13,4 kb ACTL6B geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ACTL6B genas: actin like 6B. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/actl6b

    Vancouver

    Dante Labs. ACTL6B genas: actin like 6B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/actl6b

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test