Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GABRG2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q34
Koordinatės
Chromosoma 5: 162 067 773–162 155 526 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 87,8 kb
Baltymas
475 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000639213.2NM_198904.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas GABRG2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra GABRG2. GABRG2 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 161 611 650 iki 162 611 649.Chromosoma 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3161,8 Mb162 Mb162,2 Mb162,4 Mb162,6 MbGABRA6: 161 547 063–161 702 593, tiesioginė grandinėGABRA6GABRA1: 161 847 063–161 899 981, tiesioginė grandinėGABRA1GABRG2: 162 067 773–162 155 526, tiesioginė grandinėGABRG2GABRG2 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 15 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 162 067 773–162 068 106, 334 baziųEksonas 2: 162 093 828–162 093 979, 152 baziųEksonas 3: 162 095 495–162 095 562, 68 baziųEksonas 4: 162 097 638–162 097 858, 221 bazėEksonas 5: 162 101 235–162 101 317, 83 baziųEksonas 6: 162 103 889–162 104 026, 138 baziųEksonas 7: 162 142 164–162 142 316, 153 baziųEksonas 8: 162 149 108–162 149 313, 206 baziųEksonas 9: 162 151 730–162 151 753, 24 baziųEksonas 10: 162 153 093–162 155 526, 2 434 bazių123456789105′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,8 kb iš 87,8 kb geno; 1 428 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito GABRG2

    102

    GABRG2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 87,8 kb GABRG2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). GABRG2 genas: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gabrg2

    Vancouver

    Dante Labs. GABRG2 genas: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gabrg2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test