Genas
GNB1
G protein subunit beta 1
- HGNC 4396(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000078369(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 2782(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1p36.33
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 1 785 286–1 891 087 (GRCh38)
- Eksonai
- 12 eksonų per 105,8 kb
- Baltymas
- 340 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- MANE Select transkriptas
- ENST00000378609.9NM_002074.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite GNB1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Epilepsija (pilnas tyrimas)
- Intelekto negalia, autosominis dominuojantis tipas 42Autosominis dominantinis
Bet kokia autosominė dominuojanti intelekto negalia, kurios priežastis – heterozigotinė GNB1 geno mutacija. Jai būdingas bendras vystymosi vėlavimas, intelekto negalia, hipotonija, smegenų struktūriniai pokyčiai ir traukuliai. Rečiau pasitaiko distonija, regos sutrikimas, elgesio problemos, augimo vėlavimas, veido ir kaukolės vystymosi defektai bei vyrams – urogenitalinės anomalijos.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Platesnės grupės
Intelektinė negalia
Vienas iš 233 su juo susijusių genų
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas GNB1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,2 kb iš 105,8 kb geno; 1 023 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito GNB1
28
GNB1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 105,8 kb GNB1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su GNB1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GNB1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Multifocal epileptiform discharges
- Aggressive behavior
Rodyti dar 36 savybių
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism
- Brief seizures with staring spells
- Cerebral palsy
- Delayed myelination
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- EEG with burst suppression
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with occipital slowing
- EEG with temporal focal spikes
- EEG with temporal sharp slow waves
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal hemiclonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized brain degeneration
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Jerking
- Limb dystonia
- Loss of developmental milestones
- More grooves in brain
- Motor tics
- Myoclonic seizure
- Paralysis on one side of body
- Phonic tics
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Severe receptive language delay
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). GNB1 genas: G protein subunit beta 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gnb1
Dante Labs. GNB1 genas: G protein subunit beta 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gnb1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites