Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SUCLA2

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

Santrauka

Citogenetinė vieta
13q14.2
Koordinatės
Chromosoma 13: 47 942 656–48 001 273 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 58,6 kb
Baltymas
463 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
LINC00444
MANE Select transkriptas
ENST00000646932.1NM_003850.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Mitochondrijų DNR kiekio sumažėjimo sindromas

      Jį sukelia branduolio genų, tokių kaip POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ir SUCLA2, variantai. Jie sumažina mitochondrijų DNR kiekį ir gali sukelti raumenų, kepenų ar smegenų ligą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas yra tiesiogiai naudingas: esant POLG ligai, valproatą būtina vengti dėl mirtino kepenų nepakankamumo rizikos, o esant TK2 nepakankamumui yra nukleozidų terapija.

Platesnės grupės

  • Lėjo sindromas

    • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

      Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas SUCLA2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 13, su skliaustu, kur yra SUCLA2. SUCLA2 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 13, nuo 47 471 965 iki 48 471 964.Chromosoma 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3447,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbSUCLA2: 47 942 656–48 001 273, atvirkštinė grandinėSUCLA2MED4: 48 001 823–48 095 150, atvirkštinė grandinėMED4NUDT15: 48 037 514–48 054 196, tiesioginė grandinėNUDT15ITM2B: 48 232 612–48 270 357, tiesioginė grandinėITM2BRB1: 48 303 710–48 599 436, tiesioginė grandinėRB1LPAR6: 48 327 364–48 444 704, atvirkštinė grandinėLPAR6SUCLA2 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 13, atvirkštinė grandisEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 47 942 656–47 943 445, 790 baziųEksonas 10: 47 948 940–47 949 028, 89 baziųEksonas 9: 47 949 483–47 949 603, 121 bazėEksonas 8: 47 954 140–47 954 282, 143 baziųEksonas 7: 47 954 396–47 954 557, 162 baziųEksonas 6: 47 968 595–47 968 733, 139 baziųEksonas 5: 47 973 264–47 973 392, 129 baziųEksonas 4: 47 988 541–47 988 703, 163 baziųEksonas 3: 47 988 882–47 988 981, 100 baziųEksonas 2: 47 996 843–47 997 023, 181 bazėEksonas 1: 48 001 180–48 001 273, 94 bazių1110864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,1 kb iš 58,6 kb geno; 1 392 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SUCLA2

27

SUCLA2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 2 (7,4 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (2 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 58,6 kb SUCLA2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SUCLA2 genas: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sucla2

Vancouver

Dante Labs. SUCLA2 genas: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sucla2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test