Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PCDH19

protocadherin 19

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq22.1
Koordinatės
Chromosoma X: 100 291 644–100 410 273 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 118,6 kb
Baltymas
1 148 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA1313, EIEE9
Ankstesni simboliai
EFMR
MANE Select transkriptas
ENST00000373034.8NM_001184880.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • X chromosomos sukeltas sudėtingas neurovystymosi sutrikimas

      Sudėtingas neurovystymosi sutrikimas, paveldimas X chromosomos ryšiu, pasireiškiantis intelekto negalia, autizmu ir epilepsija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Epilepsija

      Susijusi su 171 genu

      Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas PCDH19

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra PCDH19. PCDH19 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 99 850 959 iki 100 850 958.Chromosoma XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbPCDH19: 100 291 644–100 410 273, atvirkštinė grandinėPCDH19TNMD: 100 584 929–100 601 108, tiesioginė grandinėTNMDTSPAN6: 100 627 080–100 639 991, atvirkštinė grandinėTSPAN6SRPX2: 100 644 195–100 675 788, tiesioginė grandinėSRPX2SYTL4: 100 671 783–100 732 154, atvirkštinė grandinėSYTL4CSTF2: 100 820 331–100 843 533, tiesioginė grandinėCSTF2NOX1: 100 843 324–100 874 464, atvirkštinė grandinėNOX1PCDH19 diagrama: 6 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 6: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 246 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 6: 100 291 644–100 296 875, 5 232 baziųEksonas 5: 100 341 903–100 342 075, 173 baziųEksonas 4: 100 350 646–100 350 704, 59 baziųEksonas 3: 100 402 524–100 402 851, 328 baziųEksonas 2: 100 403 524–100 403 664, 141 bazėEksonas 1: 100 406 451–100 410 273, 3 823 bazių64215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9,8 kb iš 118,6 kb geno; 3 447 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PCDH19

302

PCDH19 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 118,6 kb PCDH19 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PCDH19 genas: protocadherin 19. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pcdh19

Vancouver

Dante Labs. PCDH19 genas: protocadherin 19 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pcdh19

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test