Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SOD1

superoxide dismutase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
21q22.11
Koordinatės
Chromosoma 21: 31 659 693–31 668 931 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 9,2 kb
Baltymas
154 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
IPOA
Ankstesni simboliai
ALS, ALS1
MANE Select transkriptas
ENST00000270142.11NM_000454.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)

    • Amiotrofinė šoninė sklerozė

      Viršutinių ir apatinių motorinių neuronų neurodegeneracinis sutrikimas, pasireiškiantis sporadinėmis ir paveldimomis formomis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tofersenas (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS atveju; ASO klinikiniai tyrimai C9orf72 ir FUS atveju; riluzolas; edaravonas; AMX0035 (natrio fenilbutiratas-tauroursodeoksicholio rūgštis); daugiadisciplininė ALS klinikos priežiūra; kvėpavimo palaikymas; genetinė konsultacija šeimos nariams

Kaip išdėstytas SOD1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 21, su skliaustu, kur yra SOD1. SOD1 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 21, nuo 31 164 312 iki 32 164 311.Chromosoma 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbTIAM1: 31 117 985–31 559 977, atvirkštinė grandinėTIAM1SOD1: 31 659 693–31 668 931, tiesioginė grandinėSOD1SCAF4: 31 667 491–31 732 184, atvirkštinė grandinėSCAF4HUNK: 31 872 805–32 044 633, tiesioginė grandinėHUNKSOD1 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 21, tiesioginė grandisEkson 1: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 28 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 31 659 693–31 659 841, 149 baziųEksonas 2: 31 663 790–31 663 886, 97 baziųEksonas 3: 31 666 449–31 666 518, 70 baziųEksonas 4: 31 667 258–31 667 375, 118 baziųEksonas 5: 31 668 471–31 668 931, 461 bazė123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,9 kb iš 9,2 kb geno; 465 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SOD1

97

SOD1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,2 kb SOD1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SOD1 genas: superoxide dismutase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sod1

Vancouver

Dante Labs. SOD1 genas: superoxide dismutase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sod1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test