Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SV2A

synaptic vesicle glycoprotein 2A

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q21.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 149 903 318–149 917 844 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 14,5 kb
Baltymas
742 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SV2, KIAA0736, SLC22B1
MANE Select transkriptas
ENST00000369146.8NM_014849.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SV2A geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas SV2A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra SV2A. SV2A ir dar 30 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 149 410 581 iki 150 410 580.Chromosoma 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbNOTCH2NLC: 149 390 534–149 471 833, tiesioginė grandinėNOTCH2NLC: 149 390 623–149 556 361, tiesioginė grandinėNBPF19: 149 474 815–149 556 361, tiesioginė grandinėNBPF19PPIAL4C: 149 583 848–149 584 607, tiesioginė grandinėPPIAL4CFCGR1A: 149 734 951–149 792 526, tiesioginė grandinėFCGR1AH2BC18: 149 755 110–149 812 374, atvirkštinė grandinėH2BC18H3C13: 149 813 225–149 813 693, atvirkštinė grandinėH4C14: 149 832 657–149 839 767, tiesioginė grandinėH3C14: 149 840 687–149 841 208, atvirkštinė grandinėH3C14H2AC18: 149 842 218–149 842 750, atvirkštinė grandinėH2AC18H2AC19: 149 851 061–149 851 652, tiesioginė grandinėH3C15: 149 852 608–149 853 125, tiesioginė grandinėH3C15H4C15: 149 854 045–149 861 159, atvirkštinė grandinėH2BC21: 149 884 459–149 886 682, atvirkštinė grandinėBOLA1: 149 886 406–149 900 798, tiesioginė grandinėBOLA1H2AC20: 149 886 918–149 887 411, tiesioginė grandinėH2AC21: 149 887 469–149 887 965, atvirkštinė grandinėSV2A: 149 903 318–149 917 844, atvirkštinė grandinėSV2ASF3B4: 149 923 317–149 928 268, atvirkštinė grandinėSF3B4MTMR11: 149 928 650–149 937 534, atvirkštinė grandinėMTMR11OTUD7B: 149 937 812–150 010 758, atvirkštinė grandinėOTUD7BVPS45: 150 067 279–150 145 329, tiesioginė grandinėVPS45PLEKHO1: 150 149 183–150 164 720, tiesioginė grandinėPLEKHO1ANP32E: 150 217 463–150 236 202, atvirkštinė grandinėANP32ECA14: 150 257 069–150 265 078, tiesioginė grandinėCA14APH1A: 150 265 042–150 269 580, atvirkštinė grandinėAPH1AC1orf54: 150 268 034–150 281 744, tiesioginė grandinėC1orf54CIART: 150 282 527–150 287 093, tiesioginė grandinėCIARTMRPS21: 150 293 848–150 309 828, tiesioginė grandinėPRPF3: 150 321 476–150 353 341, tiesioginė grandinėPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, tiesioginė grandinėRPRD2SV2A diagrama: 13 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 13: 149 903 318–149 905 197, 1 880 baziųEksonas 12: 149 905 880–149 906 039, 160 baziųEksonas 11: 149 906 650–149 906 856, 207 baziųEksonas 10: 149 907 700–149 907 833, 134 baziųEksonas 9: 149 908 042–149 908 206, 165 baziųEksonas 8: 149 909 192–149 909 280, 89 baziųEksonas 7: 149 909 461–149 909 571, 111 baziųEksonas 6: 149 909 801–149 909 890, 90 baziųEksonas 5: 149 910 570–149 910 703, 134 baziųEksonas 4: 149 910 826–149 910 977, 152 baziųEksonas 3: 149 911 800–149 911 980, 181 bazėEksonas 2: 149 913 219–149 914 187, 969 baziųEksonas 1: 149 917 739–149 917 844, 106 bazių131211109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 14,5 kb geno; 2 229 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SV2A

2

SV2A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,5 kb SV2A geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SV2A genas: synaptic vesicle glycoprotein 2A. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sv2a

Vancouver

Dante Labs. SV2A genas: synaptic vesicle glycoprotein 2A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sv2a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test