Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GFM2

GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q13.3
Koordinatės
Chromosoma 5: 74 721 206–74 767 117 (GRCh38)
Eksonai
21 eksonas per 45,9 kb
Baltymas
779 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
mtEFG2, EFG2, FLJ21661, EF-G2mt
MANE Select transkriptas
ENST00000296805.8NM_032380.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Kombinuotas oksidacinio fosforilinimo nepakankamumas

      Ligos, dažniausiai sukeliamos branduolio genų, dalyvaujančių mitochondrijų baltymų gamyboje. Jos vienu metu sumažina kelis kvėpavimo grandinės kompleksus ir dažnai vaikystėje sukelia sunkią daugiasistemę ligą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti bei teikti palaikomąją priežiūrą.

Platesnės grupės

  • Lėjo sindromas

    • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

      Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis

Kaip išdėstytas GFM2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra GFM2. GFM2 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 74 244 162 iki 75 244 161.Chromosoma 55q13.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbENC1: 74 627 406–74 641 424, atvirkštinė grandinėENC1HEXB: 74 640 023–74 722 647, tiesioginė grandinėHEXBGFM2: 74 721 206–74 767 117, atvirkštinė grandinėGFM2NSA2: 74 766 982–74 782 194, tiesioginė grandinėNSA2FAM169A: 74 777 573–74 867 022, atvirkštinė grandinėFAM169AGCNT4: 75 025 346–75 054 516, atvirkštinė grandinėGCNT4ANKRD31: 75 068 275–75 236 915, atvirkštinė grandinėANKRD31GFM2 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 21: 74 721 206–74 721 783, 578 baziųEksonas 20: 74 722 379–74 722 561, 183 baziųEksonas 19: 74 725 640–74 725 755, 116 baziųEksonas 18: 74 725 941–74 726 126, 186 baziųEksonas 17: 74 730 260–74 730 398, 139 baziųEksonas 16: 74 733 022–74 733 098, 77 baziųEksonas 15: 74 736 796–74 736 985, 190 baziųEksonas 14: 74 738 318–74 738 417, 100 baziųEksonas 13: 74 738 502–74 738 642, 141 bazėEksonas 12: 74 739 989–74 740 137, 149 baziųEksonas 11: 74 741 529–74 741 609, 81 bazėEksonas 10: 74 745 678–74 745 857, 180 baziųEksonas 9: 74 746 105–74 746 165, 61 bazėEksonas 8: 74 747 692–74 747 780, 89 baziųEksonas 7: 74 750 579–74 750 667, 89 baziųEksonas 6: 74 751 368–74 751 493, 126 baziųEksonas 5: 74 758 849–74 758 946, 98 baziųEksonas 4: 74 759 369–74 759 426, 58 baziųEksonas 3: 74 760 902–74 760 986, 85 baziųEksonas 2: 74 763 680–74 763 766, 87 baziųEksonas 1: 74 766 938–74 767 117, 180 bazių2115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3 kb iš 45,9 kb geno; 2 340 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GFM2

7

GFM2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 45,9 kb GFM2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GFM2 genas: GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gfm2

Vancouver

Dante Labs. GFM2 genas: GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gfm2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test