Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FGF13

fibroblast growth factor 13

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq26.3-q27.1
Koordinatės
Chromosoma X: 138 614 727–138 711 717 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 97 kb
Baltymas
245 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FHF2, FGF2, FLJ30672
Ankstesni simboliai
LINC00889
MANE Select transkriptas
ENST00000315930.11NM_004114.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas FGF13

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma X, su skliaustu, kur yra FGF13. FGF13 ir dar 0 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 138 163 222 iki 139 163 221.Chromosoma XXq26.3-q27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 Mb139 MbFGF13: 138 614 727–138 711 717, atvirkštinė grandinėFGF13FGF13 diagrama: 5 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 5: 138 614 727–138 632 986, 18 260 baziųEksonas 4: 138 635 457–138 635 655, 199 baziųEksonas 3: 138 702 984–138 703 087, 104 baziųEksonas 2: 138 708 818–138 708 928, 111 baziųEksonas 1: 138 710 817–138 711 717, 901 bazė543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 19,6 kb iš 97 kb geno; 738 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito FGF13

    3

    FGF13 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 97 kb FGF13 geno, įskaitant intronus, o ne tik 19,6 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). FGF13 genas: fibroblast growth factor 13. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fgf13

    Vancouver

    Dante Labs. FGF13 genas: fibroblast growth factor 13 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fgf13

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test