Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

CD40LG

CD40 ligand

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq26.3
Koordinatės
Chromosoma X: 136 648 158–136 660 390 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 12,2 kb
Baltymas
261 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
CD40L, TRAP, gp39, hCD40L, CD154, CD40-L, HIGM1, T-BAM
Ankstesni simboliai
HIGM1, IMD3, TNFSF5
MANE Select transkriptas
ENST00000370629.7NM_000074.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hiper-IgM sindromai

    • Hiper-IgM sindromas

      Sutrikusi antikūnų klasės perjungimo funkcija, kurią sukelia CD40LG (X chromosomos susietas), CD40, AICDA ar UNG pokyčiai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Standartinis gydymas – imunoglobulinų pakaitinė terapija. Esant CD40L ar CD40 trūkumui, taip pat reikia profilaktikos nuo Pneumocystis infekcijos, saugaus geriamojo vandens, kad būtų išvengta kriptosporidijų, ir reikia apsvarstyti kamieninių ląstelių transplantaciją.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Kaip išdėstytas CD40LG

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra CD40LG. CD40LG ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 136 154 274 iki 137 154 273.Chromosoma XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 Mb137 MbFHL1: 136 146 702–136 211 359, tiesioginė grandinėFHL1MAP7D3: 136 213 220–136 256 482, atvirkštinė grandinėMAP7D3ADGRG4: 136 300 963–136 416 890, tiesioginė grandinėADGRG4BRS3: 136 487 947–136 493 784, tiesioginė grandinėBRS3HTATSF1: 136 496 928–136 513 533, tiesioginė grandinėHTATSF1VGLL1: 136 532 135–136 556 807, tiesioginė grandinėVGLL1CD40LG: 136 648 158–136 660 390, tiesioginė grandinėCD40LGARHGEF6: 136 665 547–136 781 688, atvirkštinė grandinėARHGEF6RBMX: 136 847 801–136 880 784, atvirkštinė grandinėRBMXGPR101: 137 023 929–137 033 995, atvirkštinė grandinėGPR101CD40LG diagrama: 5 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 1: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 34 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 136 648 158–136 648 404, 247 baziųEksonas 2: 136 650 266–136 650 397, 132 baziųEksonas 3: 136 654 373–136 654 430, 58 baziųEksonas 4: 136 656 356–136 656 418, 63 baziųEksonas 5: 136 659 039–136 660 390, 1 352 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 12,2 kb geno; 786 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CD40LG

72

CD40LG geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,2 kb CD40LG geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su CD40LG

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CD40LG, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CD40LG genas: CD40 ligand. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cd40lg

Vancouver

Dante Labs. CD40LG genas: CD40 ligand [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cd40lg

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test