Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SAMD9L

sterile alpha motif domain containing 9 like

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q21.2
Koordinatės
Chromosoma 7: 93 130 056–93 148 385 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 18,3 kb
Baltymas
1 584 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
KIAA2005, FLJ39885
Ankstesni simboliai
C7orf6
MANE Select transkriptas
ENST00000318238.9NM_152703.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldėtas polinkis į mieloidines kraujo vėžio formas

    • Su SAMD9L susijęs spektras ir mieloidinių neoplazijų rizikaAutosominis dominantinis

      SAMD9L variantai, susiję su mažu kraujo ląstelių kiekiu, pusiausvyros sutrikimais (ataksija), kaulų čiulpų 7-os chromosomos praradimu ir mielodisplaziniu sindromu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Kraujo ląstelių ir kaulų čiulpų stebėjimas.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SAMD9L

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra SAMD9L. SAMD9L ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 92 639 221 iki 93 639 220.Chromosoma 77q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.392,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 Mb93,6 MbCDK6: 92 604 921–92 837 004, atvirkštinė grandinėCDK6SAMD9: 93 099 513–93 118 042, atvirkštinė grandinėSAMD9SAMD9L: 93 130 056–93 148 385, atvirkštinė grandinėSAMD9LHEPACAM2: 93 188 444–93 226 559, atvirkštinė grandinėHEPACAM2VPS50: 93 232 340–93 361 123, tiesioginė grandinėVPS50CALCR: 93 424 486–93 575 738, atvirkštinė grandinėCALCRGNGT1: 93 591 329–93 911 265, tiesioginė grandinėGNGT1SAMD9L diagrama: 5 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 5: 14 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 5: 93 130 056–93 135 991, 5 936 baziųEksonas 4: 93 144 732–93 144 833, 102 baziųEksonas 3: 93 145 385–93 146 040, 656 baziųEksonas 2: 93 146 883–93 147 146, 264 baziųEksonas 1: 93 148 194–93 148 385, 192 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,2 kb iš 18,3 kb geno; 4 755 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SAMD9L

14

SAMD9L geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 18,3 kb SAMD9L geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SAMD9L genas: sterile alpha motif domain containing 9 like. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/samd9l

Vancouver

Dante Labs. SAMD9L genas: sterile alpha motif domain containing 9 like [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/samd9l

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test