Požymis
Fatigable weakness
A type of weakness that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Fatigable weakness of limb muscles, Generalised muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Generalized muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Myasthenia, Myasthenic weakness, Proximal muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Fatigable weakness, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test27 genų susiję su Fatigable weakness
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Fatigable weakness. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Visada | 2 ligose |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Visada | 2 ligose |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Visada | 1 ligoje |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Visada | 1 ligoje |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Visada | 1 ligoje |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Visada | 1 ligoje |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Visada | 2 ligose |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Visada | 1 ligoje |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Visada | 3 ligose |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Visada | 2 ligose |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Visada | 1 ligoje |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Visada | 1 ligoje |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Visada | 1 ligoje |
| CASQ1calsequestrin 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CASRcalcium sensing receptor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PLECplectin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DOK7docking protein 7 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites