Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Hepatic encephalopathy

Central nervous system dysfunction in association with liver failure and characterized clinically (depending on degree of severity) by lethargy, confusion, nystagmus, decorticate posturing, spasticity, and bilateral Babinski reflexes.

HPO HP:0002480

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

24 genų susiję su Hepatic encephalopathy

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Hepatic encephalopathy. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
DLDdihydrolipoamide dehydrogenaseDažnai (30–79%)1 ligoje
CALRcalreticulinKartais (5–29%)1 ligoje
F5coagulation factor VKartais (5–29%)1 ligoje
FOCADfocadhesinKartais (5–29%)1 ligoje
IL12Ainterleukin 12AKartais (5–29%)1 ligoje
IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1Kartais (5–29%)1 ligoje
IRF5interferon regulatory factor 5Kartais (5–29%)1 ligoje
JAK2Janus kinase 2Kartais (5–29%)1 ligoje
MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1Kartais (5–29%)1 ligoje
POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SLC25A13solute carrier family 25 member 13Kartais (5–29%)1 ligoje
SPIBSpi-B transcription factorKartais (5–29%)1 ligoje
TNFSF15TNF superfamily member 15Kartais (5–29%)1 ligoje
TNPO3transportin 3Kartais (5–29%)1 ligoje
TULP3TUB like protein 3Kartais (5–29%)1 ligoje
ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinRetai (1–4 %)1 ligoje
EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3Retai (1–4 %)1 ligoje
RYR1ryanodine receptor 1Retai (1–4 %)1 ligoje
NBASNBAS subunit of NRZ tethering complexNeužfiksuota1 ligoje
PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1Neužfiksuota1 ligoje
RINT1RAD50 interactor 1Neužfiksuota1 ligoje
SH2D1ASH2 domain containing 1ANeužfiksuota1 ligoje
XIAPX-linked inhibitor of apoptosisNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Encephalopathy

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test