Požymis
Myoglobinuria
Presence of myoglobin in the urine.
Santrauka
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Myoglobinuria, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test24 genų susiję su Myoglobinuria
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Myoglobinuria. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Visada | 1 ligoje |
| FDX2ferredoxin 2 | Visada | 1 ligoje |
| LPIN1lipin 1 | Visada | 1 ligoje |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Visada | 1 ligoje |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Labai dažnai (80–99%) | 4 ligose |
| DMDdystrophin | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ANO5anoctamin 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| SGCBsarcoglycan beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Retai (1–4 %) | 2 ligose |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites