Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Weak cry, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test47 genų susiję su Weak cry
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Weak cry. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Visada | 1 ligoje |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Visada | 1 ligoje |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Visada | 1 ligoje |
| DSTdystonin | Visada | 2 ligose |
| EXOSC9exosome component 9 | Visada | 1 ligoje |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Visada | 1 ligoje |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Visada | 1 ligoje |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Visada | 1 ligoje |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Visada | 1 ligoje |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Visada | 1 ligoje |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Visada | 1 ligoje |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Visada | 1 ligoje |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Visada | 1 ligoje |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Visada | 1 ligoje |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Visada | 2 ligose |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Visada | 1 ligoje |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ASPAaspartoacylase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| FKTNfukutin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SYT2synaptotagmin 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Neužfiksuota | 2 ligose |
| COQ9coenzyme Q9 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Rodyti dar 7 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CRYABcrystallin alpha B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TPM3tropomyosin 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites