Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SVIL

supervillin

Santrauka

Citogenetinė vieta
10p11.23
Koordinatės
Chromosoma 10: 29 457 338–29 634 971 (GRCh38)
Eksonai
38 eksonų per 177,6 kb
Baltymas
2 214 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000355867.9NM_021738.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Miofibrilinės miopatijos

    • Miofibrilinė miopatija

      Raumenų ligų grupė, kuriai esant suyra raumenų skaidulų susitraukiančioji struktūra. Ją sukelia tokie genai kaip DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ir BAG3.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Kadangi dažnai pažeidžiama širdis, net ir be simptomų rekomenduojama reguliariai tikrintis širdies būklę (pavyzdžiui, atlikti EKG ir echokardiografiją).

Kaip išdėstytas SVIL

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra SVIL. SVIL ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 29 046 155 iki 30 046 154.Chromosoma 1010p11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.329,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbLYZL1: 29 289 061–29 318 328, tiesioginė grandinėLYZL1SVIL: 29 457 338–29 634 971, atvirkštinė grandinėSVILJCAD: 30 012 803–30 115 494, atvirkštinė grandinėJCADSVIL diagrama: 38 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 38: 29 457 338–29 458 333, 996 baziųEksonas 37: 29 458 434–29 458 589, 156 baziųEksonas 36: 29 462 277–29 462 401, 125 baziųEksonas 35: 29 463 492–29 463 635, 144 baziųEksonas 34: 29 465 595–29 465 750, 156 baziųEksonas 33: 29 467 742–29 467 875, 134 baziųEksonas 32: 29 470 276–29 470 483, 208 baziųEksonas 31: 29 471 138–29 471 243, 106 baziųEksonas 30: 29 473 838–29 473 989, 152 baziųEksonas 29: 29 480 537–29 480 813, 277 baziųEksonas 28: 29 481 584–29 481 728, 145 baziųEksonas 27: 29 484 656–29 484 831, 176 baziųEksonas 26: 29 486 085–29 486 230, 146 baziųEksonas 25: 29 486 410–29 486 557, 148 baziųEksonas 24: 29 487 163–29 487 299, 137 baziųEksonas 23: 29 488 601–29 488 756, 156 baziųEksonas 22: 29 490 847–29 491 019, 173 baziųEksonas 21: 29 493 214–29 493 391, 178 baziųEksonas 20: 29 494 914–29 495 000, 87 baziųEksonas 19: 29 495 092–29 495 181, 90 baziųEksonas 18: 29 499 116–29 499 263, 148 baziųEksonas 17: 29 512 735–29 512 861, 127 baziųEksonas 16: 29 522 410–29 522 635, 226 baziųEksonas 15: 29 523 451–29 524 027, 577 baziųEksonas 14: 29 524 472–29 524 715, 244 baziųEksonas 13: 29 526 961–29 527 056, 96 baziųEksonas 12: 29 529 705–29 529 844, 140 baziųEksonas 11: 29 530 607–29 530 668, 62 baziųEksonas 10: 29 531 254–29 531 288, 35 baziųEksonas 9: 29 532 002–29 532 172, 171 bazėEksonas 8: 29 532 529–29 533 458, 930 baziųEksonas 7: 29 535 989–29 536 069, 81 bazėEksonas 6: 29 550 597–29 551 263, 667 baziųEksonas 5: 29 554 783–29 554 934, 152 baziųEksonas 4: 29 555 051–29 555 108, 58 baziųEksonas 3: 29 563 201–29 563 292, 92 baziųEksonas 2: 29 569 255–29 569 312, 58 baziųEksonas 1: 29 634 420–29 634 971, 552 bazių38353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,3 kb iš 177,6 kb geno; 6 645 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SVIL

5

SVIL geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (20 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 177,6 kb SVIL geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SVIL genas: supervillin. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/svil

Vancouver

Dante Labs. SVIL genas: supervillin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/svil

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test