Požymis
Nemaline bodies
Nemaline rods are abnormal bodies that can occur in skeletal muscle fibers. The rods can be observed on histological analysis of muscle biopsy tissue or upon electron microscopy, where they appear either as extensions of sarcomeric Z-lines, in random array without obvious attachment to Z-lines (often in areas devoid of sarcomeres) or in large clusters localized at the sarcolemma or intermyofibrillar spaces.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Nemaline rods
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Nemaline bodies, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test21 genas susijęs su Nemaline bodies
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Nemaline bodies. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Visada | 8 ligose |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Visada | 1 ligoje |
| LMOD3leiomodin 3 | Visada | 3 ligose |
| MYPNmyopalladin | Visada | 2 ligose |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Visada | 1 ligoje |
| NEBnebulin | Visada | 7 ligose |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Visada | 1 ligoje |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Visada | 4 ligose |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Visada | 1 ligoje |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Visada | 3 ligose |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| KLHL41kelch like family member 41 | Labai dažnai (80–99%) | 5 ligose |
| TPM2tropomyosin 2 | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| TPM3tropomyosin 3 | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| CFL2cofilin 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KLHL40kelch like family member 40 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NEFLneurofilament light chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites