Požymis
Malignant hyperthermia
Malignant hyperthermia is characterized by a rapid increase in temperature to 39-42 degrees C. Malignant hyperthermia may occur in response to either inhalational anesthetics such as halothane, to muscle relaxants such as succinylcholine, or to exercise.
Santrauka
- Kūno sistema
- Laboratory abnormality
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Malignant hyperthermia, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test28 genų susiję su Malignant hyperthermia
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Malignant hyperthermia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ATP2A1ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 | Visada | 1 ligoje |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Visada | 1 ligoje |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 8 ligose |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EDARectodysplasin A receptor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BIN1bridging integrator 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| DNM2dynamin 2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| MYF6myogenic factor 6 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites