Genas
CACNA1S
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S
- HGNC 1397↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000081248↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 779↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1q32.1
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 201 039 512–201 112 426 (GRCh38)
- Eksonai
- 44 eksonų per 72,9 kb
- Baltymas
- 1 873 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- Cav1.1, hypoPP
- Ankstesni simboliai
- HOKPP, MHS5, CACNL1A3
- MANE Select transkriptas
- ENST00000362061.4NM_000069.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite CACNA1S ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Šeiminis periodinis paralyžius
- Periodinis paralyžiusAutosominis dominantinis
Redaktoriaus pastaba: ORDO klasifikuoja kaip genetinę, tačiau čia traktuojame kaip neutralią
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Piktybinės hipertermijos polinkis
- Autosominis dominantinis
Paveldima raumenų liga, daugiausia sukelta RYR1 ar CACNA1S pokyčių, kurios metu lakiosios anestezijos dujos ar suksametonis gali sukelti greitą kūno temperatūros kilimą, raumenų sustingimą ir raumenų irimą.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Pasakius anesteziologui, galima taikyti nejautrą, kuri nesukelia reakcijos, ir tai iš esmės padeda išvengti reakcijų; rizika gali grėsti ir jūsų giminaičiams.
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas CACNA1S
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
- Variantai su puslapiu
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 6 kb iš 72,9 kb geno; 5 622 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CACNA1S
133
CACNA1S geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 72,9 kb CACNA1S geno, įskaitant intronus, o ne tik 6 kb eksonų.
Variantų su puslapiais (25)
Čia pateikiami CACNA1S variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| c.258+2T>C | Intronas 2 | 201 110 162 | Tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.1233-1G>A | Intronas 9 | 201 083 323 | Tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.3414+3A>T | Intronas 26 | 201 060 655 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.4113+1G>A | Intronas 33 | 201 050 983 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.4113+1G>C | Intronas 33 | 201 050 983 | Tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.4543+2T>C | Intronas 37 | 201 047 523 | Tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.4798-2A>G | Intronas 39 | 201 043 533 | Tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| D1650Ifs*73 | c.4947del | Eksonas 40 | 201 043 381 | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| E1348Rfs*76 | c.4038del | Eksonas 33 | 201 051 058 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| L938Yfs*26 | c.2812del | Eksonas 22 | 201 065 878 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
Savybės, susijusios su CACNA1S
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CACNA1S, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Episodic flaccid weakness
- Low muscle tone
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Breakdown of skeletal muscle
- Exercise-induced muscle fatigue
Rodyti dar 17 savybių
- Increased endomysial connective tissue
- Intermittent painful muscle spasms
- Muscle spasm
- Muscle stiffness
- Scoliosis
- Acute rhabdomyolysis
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Exercise-induced rhabdomyolysis
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Late-onset proximal muscle weakness
- Muscle tissue disease
- Necrotizing myopathy
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Respiratory paralysis
- Muscle weakness
- Myotonia
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Periodic hypokalemic paresis
- Periodic paralysis
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Decreased reflex response
- Diminished deep tendon reflex
- Tremor
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CACNA1S genas: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cacna1s
Dante Labs. CACNA1S genas: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cacna1s
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites