Požymis
Bilateral cryptorchidism
Absence of both testes from the scrotum owing to failure of the testis or testes to descend through the inguinal canal to the scrotum.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Cryptorchidism, bilateral
- Kūno sistema
- Abnormality of the genitourinary system
Read the genes linked to Bilateral cryptorchidism, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test62 genų susiję su Bilateral cryptorchidism
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Bilateral cryptorchidism. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Visada | 1 ligoje |
| AMHanti-Mullerian hormone | Visada | 1 ligoje |
| AMHR2anti-Mullerian hormone receptor type 2 | Visada | 1 ligoje |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Visada | 1 ligoje |
| CDH11cadherin 11 | Visada | 1 ligoje |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Visada | 1 ligoje |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Visada | 1 ligoje |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Visada | 1 ligoje |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Visada | 1 ligoje |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Visada | 1 ligoje |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Visada | 1 ligoje |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Visada | 1 ligoje |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Visada | 1 ligoje |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Visada | 1 ligoje |
| KLHL15kelch like family member 15 | Visada | 1 ligoje |
| MCM5minichromosome maintenance complex component 5 | Visada | 1 ligoje |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Visada | 1 ligoje |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Visada | 1 ligoje |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Visada | 1 ligoje |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Visada | 1 ligoje |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Visada | 1 ligoje |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Visada | 1 ligoje |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Visada | 1 ligoje |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Visada | 1 ligoje |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Visada | 1 ligoje |
| WDR37WD repeat domain 37 | Visada | 1 ligoje |
| ARandrogen receptor | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KIAA0753KIAA0753 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KIF7kinesin family member 7 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 22 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NFIXnuclear factor I X | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NOTCH3notch receptor 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RPL10ribosomal protein L10 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SRYsex determining region Y | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TCTN3tectonic family member 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LSSlanosterol synthase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites