Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ACTN4

actinin alpha 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.2
Koordinatės
Chromosoma 19: 38 647 649–38 731 589 (GRCh38)
Eksonai
21 eksonas per 83,9 kb
Baltymas
911 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
FSGS1
MANE Select transkriptas
ENST00000252699.7NM_004924.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Fokalinė segmentinė glomerulosklerozė

    • Inkstų sutrikimas, kuriam būdingi glomerulų sklerozės pažeidimai. Priežastys – vaistai, virusai ir piktybiniai navikai (limfomos), o gali būti ir idiopatinė. Pasireiškia besimptome proteinurija arba nefritiniu sindromu, gali sukelti inkstų nepakankamumą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Glomerulosklerozė

    • Inkstų glomerulo sukietėjimas, atsirandantis dėl kraujagyslių randėjimo.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Nefrozinis sindromas

    • Nefrozė

      Inkstų patologiniai procesai be uždegiminių ar navikinių komponentų. Nefrozė gali būti pirminis sutrikimas arba kitų ligų antrinė komplikacija. Ją apibūdina NEFROZINIS SINDROMAS, rodantis PROTEINURIJOS ir HIPOALBUMINEMIJOS buvimą kartu su EDEMA.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas ACTN4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra ACTN4. ACTN4 ir dar 35 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 38 189 619 iki 39 189 618.Chromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4338,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbSIPA1L3: 37 907 200–38 208 369, tiesioginė grandinėSIPA1L3DPF1: 38 211 006–38 229 729, atvirkštinė grandinėDPF1SPINT2: 38 244 035–38 292 615, tiesioginė grandinėSPINT2PPP1R14A: 38 250 856–38 256 615, atvirkštinė grandinė: 38 289 151–38 304 910, tiesioginė grandinėYIF1B: 38 303 558–38 317 273, atvirkštinė grandinėYIF1BC19orf33: 38 304 158–38 305 011, tiesioginė grandinėC19orf33KCNK6: 38 319 813–38 333 553, tiesioginė grandinėKCNK6CATSPERG: 38 335 775–38 370 943, tiesioginė grandinėPSMD8: 38 374 563–38 383 850, tiesioginė grandinėGGN: 38 384 267–38 388 274, atvirkštinė grandinėGGNSPRED3: 38 388 421–38 399 588, tiesioginė grandinėSPRED3TSLIG3C: 38 403 093–38 409 088, tiesioginė grandinėTSLIG3CRASGRP4: 38 409 051–38 426 305, atvirkštinė grandinėRASGRP4RYR1: 38 433 691–38 595 273, tiesioginė grandinėRYR1MAP4K1: 38 587 641–38 619 161, atvirkštinė grandinėMAP4K1EIF3K: 38 619 055–38 636 959, tiesioginė grandinėEIF3KACTN4: 38 647 649–38 731 589, tiesioginė grandinėACTN4CAPN12: 38 730 187–38 769 904, atvirkštinė grandinėCAPN12LGALS7: 38 770 968–38 773 542, atvirkštinė grandinėLGALS7LGALS7B: 38 789 191–38 791 754, tiesioginė grandinėLGALS7BLGALS4: 38 801 671–38 813 070, atvirkštinė grandinėLGALS4ECH1: 38 815 415–38 831 874, atvirkštinė grandinėECH1: 38 817 471–38 840 178, atvirkštinė grandinėHNRNPL: 38 836 370–38 852 347, atvirkštinė grandinėRINL: 38 867 830–38 878 275, atvirkštinė grandinėRINLSIRT2: 38 878 555–38 900 501, atvirkštinė grandinėSIRT2NFKBIB: 38 899 700–38 908 893, tiesioginė grandinėNFKBIBCCER2: 38 908 980–38 912 252, atvirkštinė grandinėCCER2SARS2: 38 915 265–38 930 779, atvirkštinė grandinėSARS2: 38 915 404–38 949 855, atvirkštinė grandinėMRPS12: 38 930 917–38 937 406, tiesioginė grandinėFBXO17: 38 941 401–38 976 773, atvirkštinė grandinėFBXO27: 38 990 714–39 033 773, atvirkštinė grandinėFBXO27ACP7: 39 083 913–39 111 497, tiesioginė grandinėACP7PAK4: 39 125 728–39 182 816, tiesioginė grandinėPAK4ACTN4 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 38 647 649–38 647 907, 259 baziųEksonas 2: 38 700 600–38 700 714, 115 baziųEksonas 3: 38 701 002–38 701 121, 120 baziųEksonas 4: 38 704 934–38 705 020, 87 baziųEksonas 5: 38 706 044–38 706 131, 88 baziųEksonas 6: 38 708 117–38 708 195, 79 baziųEksonas 7: 38 709 395–38 709 476, 82 baziųEksonas 8: 38 710 257–38 710 342, 86 baziųEksonas 9: 38 714 469–38 714 561, 93 baziųEksonas 10: 38 717 086–38 717 316, 231 bazėEksonas 11: 38 717 927–38 718 074, 148 baziųEksonas 12: 38 721 538–38 721 688, 151 bazėEksonas 13: 38 723 614–38 723 722, 109 baziųEksonas 14: 38 723 937–38 724 077, 141 bazėEksonas 15: 38 724 157–38 724 339, 183 baziųEksonas 16: 38 724 431–38 724 565, 135 baziųEksonas 17: 38 725 724–38 725 903, 180 baziųEksonas 18: 38 726 957–38 727 103, 147 baziųEksonas 19: 38 727 946–38 728 026, 81 bazėEksonas 20: 38 728 996–38 729 154, 159 baziųEksonas 21: 38 729 274–38 731 589, 2 316 bazių1215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5 kb iš 83,9 kb geno; 2 736 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ACTN4

9

ACTN4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 83,9 kb ACTN4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ACTN4 genas: actinin alpha 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/actn4

Vancouver

Dante Labs. ACTN4 genas: actinin alpha 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/actn4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test