Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SPINT2

serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.2
Koordinatės
Chromosoma 19: 38 264 573–38 292 615 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 28 kb
Baltymas
252 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Kop, HAI-2, HAI2
MANE Select transkriptas
ENST00000301244.12NM_021102.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtos viduriavimo ligos ir enteropatijos

    • Įgimtas viduriavimas

      Paveldimos ligos, įskaitant įgimtą chloridų viduriavimą (SLC26A3), mikrovilių įtraukimo ligą (MYO5B), kekėtąją enteropatiją (EPCAM) ir įgimtą natrio viduriavimą (SPINT2, SLC9A3), sukeliančios lėtinį viduriavimą nuo ankstyvos kūdikystės.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tiksli diagnozė nukreipia gydymą, pavyzdžiui, elektrolitų papildymą esant chloridų viduriavimui arba ankstyvą parenterinės mitybos ar žarnyno transplantacijos planavimą esant mikrovilių įtraukimo ligai ir kekėtajai enteropatijai.

Kaip išdėstytas SPINT2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra SPINT2. SPINT2 ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 19, nuo 37 778 594 iki 38 778 593.Chromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbZNF573: 37 735 833–37 817 300, atvirkštinė grandinėZNF573WDR87: 37 884 823–37 906 677, atvirkštinė grandinėWDR87SIPA1L3: 37 907 200–38 208 369, tiesioginė grandinėSIPA1L3DPF1: 38 211 006–38 229 729, atvirkštinė grandinėDPF1PPP1R14A: 38 250 856–38 256 615, atvirkštinė grandinėPPP1R14ASPINT2: 38 264 573–38 292 615, tiesioginė grandinėSPINT2: 38 289 151–38 304 910, tiesioginė grandinėYIF1B: 38 303 558–38 317 273, atvirkštinė grandinėC19orf33: 38 304 158–38 305 011, tiesioginė grandinėC19orf33KCNK6: 38 319 813–38 333 553, tiesioginė grandinėCATSPERG: 38 335 775–38 370 943, tiesioginė grandinėCATSPERGPSMD8: 38 374 563–38 383 850, tiesioginė grandinėPSMD8GGN: 38 384 267–38 388 274, atvirkštinė grandinėGGNSPRED3: 38 388 421–38 399 588, tiesioginė grandinėSPRED3TSLIG3C: 38 403 093–38 409 088, tiesioginė grandinėRASGRP4: 38 409 051–38 426 305, atvirkštinė grandinėRYR1: 38 433 691–38 595 273, tiesioginė grandinėRYR1MAP4K1: 38 587 641–38 619 161, atvirkštinė grandinėMAP4K1EIF3K: 38 619 055–38 636 959, tiesioginė grandinėEIF3KACTN4: 38 647 515–38 731 589, tiesioginė grandinėACTN4CAPN12: 38 730 187–38 769 904, atvirkštinė grandinėCAPN12LGALS7: 38 770 968–38 773 542, atvirkštinė grandinėLGALS7SPINT2 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 38 264 573–38 264 998, 426 baziųEksonas 2: 38 283 627–38 283 797, 171 bazėEksonas 3: 38 287 876–38 287 935, 60 baziųEksonas 4: 38 289 138–38 289 191, 54 baziųEksonas 5: 38 290 119–38 290 280, 162 baziųEksonas 6: 38 290 537–38 290 575, 39 baziųEksonas 7: 38 291 840–38 292 615, 776 bazių124675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 28 kb geno; 759 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SPINT2

4

SPINT2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 28 kb SPINT2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SPINT2 genas: serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/spint2

Vancouver

Dante Labs. SPINT2 genas: serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/spint2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test