Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AVPR2

arginine vasopressin receptor 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq28
Koordinatės
Chromosoma X: 153 904 673–153 907 166 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 2,5 kb
Baltymas
371 aminorūgštis
Paveldėjimas
X chromosomos recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
V2R
Ankstesni simboliai
DIR3, DIR
MANE Select transkriptas
ENST00000646375.2NM_000054.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nefrogeninis diabetas insipidus

    • Nefrogeninis nepakankamo antidiurezės sindromasX chromosomos recesyvinis

      X chromosomai būdinga būklė, kurią sukelia aktyvuojantys AVPR2 variantai: inkstai sulaiko per daug vandens, o kraujyje mažėja natrio kiekis.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda nustatyti skysčių apribojimą ir kitas priemones mažam natrio kiekiui valdyti.

    • Inkstų gebėjimo koncentruoti šlapimą sutrikimas, dažniausiai X chromosomos (AVPR2), rečiau autosominis (AQP2), pasireiškiantis nuo kūdikystės didesniu troškuliu, šlapinimusi ir dehidratacija.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė padeda išvengti pavojingos dehidratacijos ir didelio natrio kiekio kūdikystėje, o gydymas dieta, tiazidiniais diuretikais ar priešuždegiminiais vaistais gali sumažinti šlapimo kiekį.

Paveldėjimas

X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas AVPR2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra AVPR2. AVPR2 ir dar 35 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 153 405 920 iki 154 405 919.Chromosoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 MbZFP92: 153 411 434–153 426 481, tiesioginė grandinėZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, atvirkštinė grandinėTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, atvirkštinė grandinėHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, tiesioginė grandinėBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, tiesioginė grandinėATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, atvirkštinė grandinėCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, tiesioginė grandinėDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, atvirkštinė grandinėPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, tiesioginė grandinėSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, atvirkštinė grandinėBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, tiesioginė grandinėABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, tiesioginė grandinėSRPK3: 153 781 001–153 785 768, tiesioginė grandinėSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, atvirkštinė grandinėIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, tiesioginė grandinėSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, atvirkštinė grandinėPDZD4L1CAM: 153 861 511–153 886 204, atvirkštinė grandinėL1CAM: 153 872 221–153 909 223, atvirkštinė grandinėAVPR2: 153 904 673–153 907 166, tiesioginė grandinėAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, atvirkštinė grandinėARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, atvirkštinė grandinėNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, atvirkštinė grandinėHCFC1: 153 946 434–153 972 427, atvirkštinė grandinėHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, tiesioginė grandinėIRAK1: 154 010 501–154 020 650, atvirkštinė grandinėIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, atvirkštinė grandinėMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, tiesioginė grandinėOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, tiesioginė grandinėOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, tiesioginė grandinėOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, tiesioginė grandinėOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, atvirkštinė grandinėTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, tiesioginė grandinėTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, atvirkštinė grandinėFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, tiesioginė grandinėEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, tiesioginė grandinėRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, atvirkštinė grandinėDNASE1L1AVPR2 diagrama: 4 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 3: 48 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 153 904 673–153 904 771, 99 baziųEksonas 2: 153 904 974–153 905 170, 197 baziųEksonas 3: 153 905 532–153 906 416, 885 baziųEksonas 4: 153 906 523–153 907 166, 644 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,8 kb iš 2,5 kb geno; 1 116 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AVPR2

55

AVPR2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,5 kb AVPR2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AVPR2 genas: arginine vasopressin receptor 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/avpr2

Vancouver

Dante Labs. AVPR2 genas: arginine vasopressin receptor 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/avpr2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test