Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Progressive degeneration of movement

Klinikinis pavadinimas: Motor deterioration

Loss of previously present motor (i.e., movement) abilities.

HPO HP:0002333

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

21 genas susijęs su Progressive degeneration of movement

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Progressive degeneration of movement. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member BVisada2 ligose
MECP2methyl-CpG binding protein 2Visada1 ligoje
PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1Visada1 ligoje
PSAPprosaposinVisada1 ligoje
RBM28RNA binding motif protein 28Visada2 ligose
PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit betaLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
AQP4aquaporin 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
HEPACAMhepatic and glial cell adhesion moleculeDažnai (30–79%)1 ligoje
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferaseDažnai (30–79%)1 ligoje
MLC1modulator of VRAC current 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4Dažnai (30–79%)1 ligoje
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit ADažnai (30–79%)1 ligoje
SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BDažnai (30–79%)1 ligoje
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DDažnai (30–79%)1 ligoje
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2AKartais (5–29%)1 ligoje
NOTCH3notch receptor 3Kartais (5–29%)1 ligoje
CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseNeužfiksuota1 ligoje
CLN6CLN6 transmembrane ER proteinNeužfiksuota1 ligoje
GALCgalactosylceramidaseNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Mental deterioration

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test