Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

OTUD6B

OTU deubiquitinase 6B

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q21.3
Koordinatės
Chromosoma 8: 91 070 344–91 087 093 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 16,8 kb
Baltymas
293 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CGI-77, DUBA5
MANE Select transkriptas
ENST00000404789.8NM_016023.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas OTUD6B

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra OTUD6B. OTUD6B ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 90 578 719 iki 91 578 718.Chromosoma 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.390,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb91,4 MbTMEM64: 90 621 995–90 791 632, atvirkštinė grandinėTMEM64NECAB1: 90 791 115–90 959 393, tiesioginė grandinėNECAB1C8orf88: 90 958 084–90 985 580, atvirkštinė grandinėC8orf88PIP4P2: 90 987 561–91 041 007, atvirkštinė grandinėPIP4P2OTUD6B: 91 070 344–91 087 093, tiesioginė grandinėOTUD6BLRRC69: 91 101 832–91 219 257, tiesioginė grandinėLRRC69SLC26A7: 91 209 494–91 398 155, tiesioginė grandinėSLC26A7OTUD6B diagrama: 7 eksonų, chromosoma 8, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 91 070 344–91 070 466, 123 baziųEksonas 2: 91 071 138–91 071 289, 152 baziųEksonas 3: 91 073 831–91 073 911, 81 bazėEksonas 4: 91 078 356–91 078 668, 313 baziųEksonas 5: 91 080 669–91 080 730, 62 baziųEksonas 6: 91 084 008–91 084 114, 107 baziųEksonas 7: 91 084 784–91 087 093, 2 310 bazių12345675′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,1 kb iš 16,8 kb geno; 882 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito OTUD6B

    13

    OTUD6B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,8 kb OTUD6B geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su OTUD6B

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti OTUD6B, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). OTUD6B genas: OTU deubiquitinase 6B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/otud6b

    Vancouver

    Dante Labs. OTUD6B genas: OTU deubiquitinase 6B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/otud6b

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test