Požymis
Developmental stagnation
A cessation of the development of a child in the areas of motor skills, speech and language, cognitive skills, and social and/or emotional skills.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Developmental arrest
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Developmental stagnation, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test19 genų susiję su Developmental stagnation
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Developmental stagnation. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Visada | 1 ligoje |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Visada | 2 ligose |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Visada | 1 ligoje |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ACANaggrecan | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NTNG1netrin G1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GLB1galactosidase beta 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NUP62nucleoporin 62 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites