Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Central hypoventilation, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test14 genų susiję su Central hypoventilation
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Central hypoventilation. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| LBX1ladybird homeobox 1 | Visada | 1 ligoje |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Visada | 2 ligose |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| RETret proto-oncogene | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HOXA1homeobox A1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FBXO22F-box protein 22 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MYPNmyopalladin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TPM2tropomyosin 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TPM3tropomyosin 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites