Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ARHGEF9

Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq11.1
Koordinatės
Chromosoma X: 63 634 967–63 785 214 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 150,2 kb
Baltymas
523 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0424, PEM-2
MANE Select transkriptas
ENST00000671741.2NM_001353921.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • X chromosomos sukeltas sudėtingas neurovystymosi sutrikimas

      Sudėtingas neurovystymosi sutrikimas, paveldimas X chromosomos ryšiu, pasireiškiantis intelekto negalia, autizmu ir epilepsija.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
    • Epilepsija

      Susijusi su 171 genu

      Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Platesnės grupės

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas ARHGEF9

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra ARHGEF9. ARHGEF9 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 63 210 091 iki 64 210 090.Chromosoma XXq11.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2863,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbSPIN4: 63 347 228–63 351 332, atvirkštinė grandinėSPIN4ARHGEF9: 63 634 967–63 785 214, atvirkštinė grandinėARHGEF9: 63 754 485–63 754 664, atvirkštinė grandinėAMER1: 64 185 117–64 205 708, atvirkštinė grandinėAMER1ARHGEF9 diagrama: 10 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 10: 63 634 967–63 638 209, 3 243 baziųEksonas 9: 63 643 980–63 644 048, 69 baziųEksonas 8: 63 655 494–63 655 737, 244 baziųEksonas 7: 63 665 886–63 666 017, 132 baziųEksonas 6: 63 674 038–63 674 167, 130 baziųEksonas 5: 63 678 340–63 678 572, 233 baziųEksonas 4: 63 697 125–63 697 304, 180 baziųEksonas 3: 63 706 258–63 706 449, 192 baziųEksonas 2: 63 724 532–63 724 711, 180 baziųEksonas 1: 63 785 116–63 785 214, 99 bazių109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,7 kb iš 150,2 kb geno; 1 572 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: ARHGEF9

36

vietos geno ARHGEF9 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 150,2 kb geno ARHGEF9, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su ARHGEF9

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ARHGEF9, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ARHGEF9 genas: Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/arhgef9

Vancouver

Dante Labs. ARHGEF9 genas: Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/arhgef9

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test