Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

G6PD

glucose-6-phosphate dehydrogenase

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq28
Koordinatės
Chromosoma X: 154 531 391–154 546 846 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 15,5 kb
Baltymas
515 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
G6PD1
MANE Select transkriptas
ENST00000393562.10NM_001360016.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Deficit G6PD

    • G6PD deficitasX chromosomos recesyvinis

      Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės stoka, sudaranti sąlygas hemolizinei anemijai, kurią sukelia oksidacinis stresas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Vengti oksidacinių veiksnių (primachinas, rasburikazė, dapsonas, nitrofurantoinas); gydyti ūmias hemolizines epizodes (palaikomoji terapija, transfuzija); neonatalinė fototerapija arba keitimo transfuzija esant hiperbilirubinemijai; prieš skiriant tafenokviną reikalingas G6PD tyrimas (FDA)

Paveldėjimas

X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas G6PD

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra G6PD. G6PD ir dar 32 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 154 039 119 iki 155 039 118.Chromosoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 MbMECP2: 154 021 573–154 137 103, atvirkštinė grandinėMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, tiesioginė grandinėOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, tiesioginė grandinėOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, tiesioginė grandinėOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, tiesioginė grandinėOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, atvirkštinė grandinėTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, tiesioginė grandinėTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, atvirkštinė grandinėEMD: 154 379 205–154 381 574, tiesioginė grandinėEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, tiesioginė grandinėRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, atvirkštinė grandinėDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, tiesioginė grandinėTAFAZZINATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, tiesioginė grandinėGDI1: 154 436 600–154 443 467, tiesioginė grandinėFAM50A: 154 444 103–154 450 655, tiesioginė grandinėPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, tiesioginė grandinėLAGE3: 154 477 598–154 479 291, atvirkštinė grandinėLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, atvirkštinė grandinėUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, atvirkštinė grandinėSLC10A3FAM3A: 154 505 019–154 516 882, atvirkštinė grandinėFAM3AG6PD: 154 531 391–154 546 846, atvirkštinė grandinėG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, tiesioginė grandinėIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, tiesioginė grandinėCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, atvirkštinė grandinėCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, atvirkštinė grandinėCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, atvirkštinė grandinėGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, tiesioginė grandinėDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, atvirkštinė grandinėMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, atvirkštinė grandinėSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, atvirkštinė grandinėF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, tiesioginė grandinėH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, tiesioginė grandinėF8A1FUNDC2: 155 025 980–155 065 641, tiesioginė grandinėFUNDC2G6PD diagrama: 13 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 13: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 43 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 8 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 13: 154 531 391–154 532 090, 700 baziųEksonas 12: 154 532 188–154 532 280, 93 baziųEksonas 11: 154 532 386–154 532 462, 77 baziųEksonas 10: 154 532 567–154 532 802, 236 baziųEksonas 9: 154 532 942–154 533 128, 187 baziųEksonas 8: 154 533 576–154 533 669, 94 baziųEksonas 7: 154 534 035–154 534 160, 126 baziųEksonas 6: 154 534 338–154 534 496, 159 baziųEksonas 5: 154 535 168–154 535 385, 218 baziųEksonas 4: 154 535 937–154 536 045, 109 baziųEksonas 3: 154 536 141–154 536 178, 38 baziųEksonas 2: 154 546 036–154 546 163, 128 baziųEksonas 1: 154 546 789–154 546 846, 58 bazių131210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 15,5 kb geno; 1 548 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito G6PD

209

G6PD geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 15,5 kb G6PD geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). G6PD genas: glucose-6-phosphate dehydrogenase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/g6pd

Vancouver

Dante Labs. G6PD genas: glucose-6-phosphate dehydrogenase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/g6pd

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test