Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Hyperactive deep tendon reflexes, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test29 genų susiję su Hyperactive deep tendon reflexes
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Hyperactive deep tendon reflexes. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Visada | 1 ligoje |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GALCgalactosylceramidase | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ATXN1ataxin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ATXN2ataxin 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DNM1Ldynamin 1L | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PRSS12serine protease 12 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites