Genas
FAM50A
family with sequence similarity 50 member A
- HGNC 18786↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000071859↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 9130↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- Xq28
- Koordinatės
- Chromosoma X: 154 444 141–154 450 654 (GRCh38)
- Eksonai
- 13 eksonų per 6,5 kb
- Baltymas
- 339 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- DXS9928E, XAP5, HXC-26, 9F
- MANE Select transkriptas
- ENST00000393600.8NM_004699.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite FAM50A ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito FAM50A geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas FAM50A
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,3 kb iš 6,5 kb geno; 1 020 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito FAM50A
1
FAM50A geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,5 kb FAM50A geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su FAM50A
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti FAM50A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). FAM50A genas: family with sequence similarity 50 member A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fam50a
Dante Labs. FAM50A genas: family with sequence similarity 50 member A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fam50a
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites