Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ST3GAL3

ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p34.1
Koordinatės
Chromosoma 1: 43 707 536–43 931 159 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 223,6 kb
Baltymas
375 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
SIAT6, MRT12
MANE Select transkriptas
ENST00000347631.8NM_006279.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

      • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

        Vienas iš 98 su juo susijusių genų

        Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

        • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    Kaip išdėstytas ST3GAL3

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra ST3GAL3. ST3GAL3 ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 1, nuo 43 319 348 iki 44 319 347.Chromosoma 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTIE1: 43 300 958–43 325 215, tiesioginė grandinėTIE1MPL: 43 337 808–43 354 466, tiesioginė grandinėMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, tiesioginė grandinėCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, atvirkštinė grandinėELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, atvirkštinė grandinėMED8SZT2: 43 389 882–43 454 247, tiesioginė grandinėSZT2HYI: 43 450 597–43 453 999, atvirkštinė grandinėHYIPTPRF: 43 525 086–43 626 579, tiesioginė grandinėPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, tiesioginė grandinėKDM4A: 43 650 149–43 931 014, tiesioginė grandinėST3GAL3: 43 707 536–43 931 159, tiesioginė grandinėST3GAL3ARTN: 43 933 272–43 937 244, tiesioginė grandinėARTNIPO13: 43 946 672–43 968 024, tiesioginė grandinėIPO13DPH2: 43 969 975–43 973 373, tiesioginė grandinėDPH2ATP6V0B: 43 974 487–43 978 299, tiesioginė grandinėATP6V0BB4GALT2: 43 978 943–43 991 173, tiesioginė grandinėSLC6A9: 43 989 353–44 031 767, atvirkštinė grandinėCCDC24: 43 991 352–43 996 529, tiesioginė grandinėKLF17: 44 118 821–44 135 387, tiesioginė grandinėKLF17KLF18: 44 137 821–44 141 631, atvirkštinė grandinėKLF18DMAP1: 44 213 427–44 230 038, tiesioginė grandinėDMAP1ERI3: 44 221 070–44 355 267, atvirkštinė grandinėERI3ST3GAL3 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 43 707 536–43 707 693, 158 baziųEksonas 2: 43 736 233–43 736 380, 148 baziųEksonas 3: 43 792 102–43 792 149, 48 baziųEksonas 4: 43 814 891–43 814 933, 43 baziųEksonas 5: 43 838 219–43 838 311, 93 baziųEksonas 6: 43 894 383–43 894 477, 95 baziųEksonas 7: 43 898 235–43 898 298, 64 baziųEksonas 8: 43 899 168–43 899 263, 96 baziųEksonas 9: 43 899 541–43 899 727, 187 baziųEksonas 10: 43 920 404–43 920 550, 147 baziųEksonas 11: 43 920 782–43 920 928, 147 baziųEksonas 12: 43 930 132–43 931 159, 1 028 bazių1246810125′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,3 kb iš 223,6 kb geno; 1 128 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekvenavimas: ST3GAL3

    8

    vietos geno ST3GAL3 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 223,6 kb geno ST3GAL3, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su ST3GAL3

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ST3GAL3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ST3GAL3 genas: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/st3gal3

    Vancouver

    Dante Labs. ST3GAL3 genas: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/st3gal3

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test