Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GRIN2B

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B

Santrauka

Citogenetinė vieta
12p13.1
Koordinatės
Chromosoma 12: 13 537 337–13 981 602 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 444,3 kb
Baltymas
1 484 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GluN2B, NR2B
Ankstesni simboliai
NMDAR2B
MANE Select transkriptas
ENST00000609686.4NM_000834.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas GRIN2B

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra GRIN2B. GRIN2B ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 13 093 071 iki 14 425 868.Chromosoma 1212p13.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3313,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbFAM234B: 13 044 185–13 142 521, tiesioginė grandinėFAM234BGSG1: 13 083 532–13 103 683, atvirkštinė grandinėGSG1: 13 088 784–13 103 484, atvirkštinė grandinėEMP1: 13 196 529–13 219 941, tiesioginė grandinėEMP1GRIN2B: 13 537 337–13 981 602, atvirkštinė grandinėGRIN2B: 13 979 928–13 980 895, atvirkštinė grandinėATF7IP: 14 365 439–14 502 931, tiesioginė grandinėATF7IPGRIN2B diagrama: 14 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 14: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 14: 13 537 337–13 564 639, 27 303 baziųEksonas 13: 13 567 025–13 567 263, 239 baziųEksonas 12: 13 569 830–13 570 017, 188 baziųEksonas 11: 13 571 804–13 571 964, 161 bazėEksonas 10: 13 608 603–13 608 832, 230 baziųEksonas 9: 13 611 725–13 611 850, 126 baziųEksonas 8: 13 615 114–13 615 267, 154 baziųEksonas 7: 13 615 493–13 615 664, 172 baziųEksonas 6: 13 616 455–13 616 657, 203 baziųEksonas 5: 13 675 745–13 675 859, 115 baziųEksonas 4: 13 753 317–13 753 915, 599 baziųEksonas 3: 13 865 798–13 866 226, 429 baziųEksonas 2: 13 979 928–13 980 356, 429 baziųEksonas 1: 13 981 342–13 981 602, 261 bazė1410515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 30,6 kb iš 444,3 kb geno; 4 455 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito GRIN2B

    183

    GRIN2B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 444,3 kb GRIN2B geno, įskaitant intronus, o ne tik 30,6 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). GRIN2B genas: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/grin2b

    Vancouver

    Dante Labs. GRIN2B genas: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/grin2b

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test