Požymis
Persistent head lag
The Premie-Neuro and the Dubowitz Neurological Examination score head lag in the same manner. Scoring for both is as follows: 0 = head drops and stays back, 1 = tries to lift head but drops it back, 2 = able to lift head slightly, 3 = lifts head in line with body, and 4 = head in front of body. This term applies if head lag persists beyond an expected age at a level of 0 or 1. Persistent head lag beyond age 4 mo has been linked to poor outcomes.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Head lag, Headlag
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Persistent head lag, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test37 genų susiję su Persistent head lag
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Persistent head lag. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Visada | 1 ligoje |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Visada | 1 ligoje |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Visada | 1 ligoje |
| EN1engrailed homeobox 1 | Visada | 1 ligoje |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Visada | 1 ligoje |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Visada | 1 ligoje |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Visada | 1 ligoje |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Visada | 1 ligoje |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Visada | 1 ligoje |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Visada | 1 ligoje |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Visada | 1 ligoje |
| MPZmyelin protein zero | Visada | 1 ligoje |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Visada | 1 ligoje |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Visada | 1 ligoje |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Visada | 1 ligoje |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Visada | 1 ligoje |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Visada | 1 ligoje |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Visada | 1 ligoje |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Visada | 1 ligoje |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Visada | 1 ligoje |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Visada | 1 ligoje |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LINS1lines homolog 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MYL1myosin light chain 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites