Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

GDI1

GDP dissociation inhibitor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq28
Koordinatės
Chromosoma X: 154 437 154–154 443 467 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 6,3 kb
Baltymas
447 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
RABGDIA, XAP-4, OPHN2, FLJ41411
Ankstesni simboliai
MRX48, MRX41, GDIL
MANE Select transkriptas
ENST00000447750.7NM_001493.3
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen vertina ryšį kaip vidutinį
        • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    Kaip išdėstytas GDI1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma X, su skliaustu, kur yra GDI1. GDI1 ir dar 35 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 153 940 311 iki 154 940 310.Chromosoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbRENBP: 153 935 269–153 944 688, atvirkštinė grandinėRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, atvirkštinė grandinėHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, tiesioginė grandinėTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, atvirkštinė grandinėIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, atvirkštinė grandinėMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, tiesioginė grandinėOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, tiesioginė grandinėOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, tiesioginė grandinėOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, tiesioginė grandinėOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, atvirkštinė grandinėTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, tiesioginė grandinėTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, atvirkštinė grandinėFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, tiesioginė grandinėRPL10: 154 389 955–154 409 168, tiesioginė grandinėDNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, atvirkštinė grandinėTAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, tiesioginė grandinėTAFAZZINATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, tiesioginė grandinėATP6AP1GDI1: 154 437 154–154 443 467, tiesioginė grandinėGDI1FAM50A: 154 444 103–154 450 655, tiesioginė grandinėFAM50APLXNA3: 154 458 275–154 477 779, tiesioginė grandinėLAGE3: 154 477 598–154 479 291, atvirkštinė grandinėUBL4A: 154 483 717–154 486 661, atvirkštinė grandinėUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, atvirkštinė grandinėFAM3A: 154 505 019–154 516 882, atvirkštinė grandinėFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, atvirkštinė grandinėG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, tiesioginė grandinėIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, tiesioginė grandinėCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, atvirkštinė grandinėCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, atvirkštinė grandinėCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, atvirkštinė grandinėGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, tiesioginė grandinėDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, atvirkštinė grandinėMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, atvirkštinė grandinėSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, atvirkštinė grandinėF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, tiesioginė grandinėH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, tiesioginė grandinėF8A1GDI1 diagrama: 11 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 154 437 154–154 437 299, 146 baziųEksonas 2: 154 438 523–154 438 630, 108 baziųEksonas 3: 154 438 765–154 438 864, 100 baziųEksonas 4: 154 439 006–154 439 140, 135 baziųEksonas 5: 154 439 941–154 440 139, 199 baziųEksonas 6: 154 440 375–154 440 506, 132 baziųEksonas 7: 154 441 096–154 441 195, 100 baziųEksonas 8: 154 441 623–154 441 794, 172 baziųEksonas 9: 154 442 111–154 442 255, 145 baziųEksonas 10: 154 442 374–154 442 428, 55 baziųEksonas 11: 154 442 520–154 443 467, 948 bazių12345678910115′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,2 kb iš 6,3 kb geno; 1 344 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekvenavimas: GDI1

    7

    vietos geno GDI1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,3 kb geno GDI1, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su GDI1

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GDI1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). GDI1 genas: GDP dissociation inhibitor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gdi1

    Vancouver

    Dante Labs. GDI1 genas: GDP dissociation inhibitor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gdi1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test