Genas
ATP2B3
ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3
- HGNC 816↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000067842↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 492↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- Xq28
- Koordinatės
- Chromosoma X: 153 517 642–153 582 929 (GRCh38)
- Eksonai
- 22 eksonų per 65,3 kb
- Baltymas
- 1 220 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- PMCA3, CFAP39
- Ankstesni simboliai
- SCAX1, CLA2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000263519.5NM_001001344.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ATP2B3 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito ATP2B3 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas ATP2B3
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 6,8 kb iš 65,3 kb geno; 3 663 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ATP2B3
3
ATP2B3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 65,3 kb ATP2B3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su ATP2B3
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ATP2B3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ATP2B3 genas: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atp2b3
Dante Labs. ATP2B3 genas: ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atp2b3
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites