Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MOCS2

molybdenum cofactor synthesis 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q11.2
Koordinatės
Chromosoma 5: 53 095 679–53 109 757 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 14,1 kb
Baltymas
188 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
MOCO1, MOCS2A, MOCS2B
MANE Select transkriptas
ENST00000396954.8NM_004531.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Molibdeno kofaktoriaus ir izoliuotas sulfito oksidazės trūkumas

    • Molibdeno kofaktoriaus trūkumasAutosominis recesyvinis

      Susirgimas, kurį sukelia abiejų MOCS1, MOCS2 ar GPHN genų kopijų pokyčiai. Šie genai reikalingi molibdeno kofaktoriui gaminti; jį naudoja sulfito oksidazė ir kiti fermentai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Fosdenopterinas yra patvirtintas gydymas A tipo (MOCS1) atveju, ir jis veiksmingiausias, kai pradedamas labai anksti. Nešiotojo statusas svarbus planuojant šeimą.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas MOCS2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra MOCS2. MOCS2 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 52 602 718 iki 53 602 717.Chromosoma 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.352,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbITGA1: 52 787 621–52 961 951, tiesioginė grandinėITGA1PELO: 52 787 621–52 807 447, tiesioginė grandinėPELOITGA2: 52 989 082–53 094 779, tiesioginė grandinėITGA2MOCS2: 53 095 679–53 109 757, atvirkštinė grandinėMOCS2FST: 53 479 819–53 487 134, tiesioginė grandinėFSTNDUFS4: 53 560 633–53 683 340, tiesioginė grandinėNDUFS4MOCS2 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 7: 53 095 679–53 098 667, 2 989 baziųEksonas 6: 53 100 411–53 100 534, 124 baziųEksonas 5: 53 101 359–53 101 509, 151 bazėEksonas 4: 53 102 097–53 102 224, 128 baziųEksonas 3: 53 107 077–53 107 221, 145 baziųEksonas 2: 53 108 522–53 108 643, 122 baziųEksonas 1: 53 109 251–53 109 757, 507 bazių76543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,2 kb iš 14,1 kb geno; 567 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MOCS2

23

MOCS2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,1 kb MOCS2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MOCS2 genas: molybdenum cofactor synthesis 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mocs2

Vancouver

Dante Labs. MOCS2 genas: molybdenum cofactor synthesis 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mocs2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test