Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MOCS1

molybdenum cofactor synthesis 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.2
Koordinatės
Chromosoma 6: 39 904 170–39 934 462 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 30,3 kb
Baltymas
636 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
MOCOD, MOCS1A, MOCS1B
MANE Select transkriptas
ENST00000340692.10NM_001358530.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Molibdeno kofaktoriaus ir izoliuotas sulfito oksidazės trūkumas

    • Molibdeno kofaktoriaus trūkumasAutosominis recesyvinis

      Susirgimas, kurį sukelia abiejų MOCS1, MOCS2 ar GPHN genų kopijų pokyčiai. Šie genai reikalingi molibdeno kofaktoriui gaminti; jį naudoja sulfito oksidazė ir kiti fermentai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Fosdenopterinas yra patvirtintas gydymas A tipo (MOCS1) atveju, ir jis veiksmingiausias, kai pradedamas labai anksti. Nešiotojo statusas svarbus planuojant šeimą.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas MOCS1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra MOCS1. MOCS1 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 39 419 316 iki 40 419 315.Chromosoma 66p21.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2739,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbKIF6: 39 329 990–39 725 441, atvirkštinė grandinėKIF6DAAM2: 39 792 298–39 904 877, tiesioginė grandinėDAAM2MOCS1: 39 904 170–39 934 462, atvirkštinė grandinėMOCS1LRFN2: 40 391 591–40 587 450, atvirkštinė grandinėLRFN2MOCS1 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 11: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 39 904 170–39 907 117, 2 948 baziųEksonas 10: 39 909 055–39 909 102, 48 baziųEksonas 9: 39 909 835–39 909 955, 121 bazėEksonas 8: 39 912 264–39 912 374, 111 baziųEksonas 7: 39 912 892–39 913 004, 113 baziųEksonas 6: 39 913 317–39 913 428, 112 baziųEksonas 5: 39 913 774–39 913 835, 62 baziųEksonas 4: 39 916 068–39 916 232, 165 baziųEksonas 3: 39 925 678–39 925 845, 168 baziųEksonas 2: 39 927 329–39 927 455, 127 baziųEksonas 1: 39 934 295–39 934 462, 168 bazių1110864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,1 kb iš 30,3 kb geno; 1 911 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MOCS1

79

MOCS1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 13 (16 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (13 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 30,3 kb MOCS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MOCS1 genas: molybdenum cofactor synthesis 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mocs1

Vancouver

Dante Labs. MOCS1 genas: molybdenum cofactor synthesis 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mocs1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test